Частка пухлин ендометрію, пов’язаних із синдромом Лінча (ПЕТАЛИ) Перспективний

Ролі Збір даних, Формальний аналіз, Збір коштів, Розслідування, Написання - оригінальний проект, Написання - огляд та редагування

Афіліаційний відділ ракових наук, Факультет біології, медицини та охорони здоров’я, Університет Манчестера, лікарня Сент-Мері, Манчестер, Великобританія, Відділ еволюції та геномної медицини, Університет Манчестера, Лікарня Св.

Ролі Курація даних, розслідування, написання - огляд та редагування

Афілійований відділ патології, Манчестерський університет, Фонд NHS Foundation Trust, Манчестерський академічний науковий центр охорони здоров'я, Манчестер, Великобританія

Ролі Збір даних, Формальний аналіз, Написання - огляд та редагування

Філія Манчестерський центр геномної медицини, Центр лабораторії північно-західної геноміки, Манчестерський університет Фонд NHS Foundation, Манчестерський академічний науковий центр охорони здоров'я, Манчестер, Великобританія

Ролі Формальний аналіз, Написання - оригінальний проект, Написання - перегляд та редагування

Affiliation Health Economics Group, University of Exeter Medical School, University of Exeter, Exeter, Devon, United Kingdom

Ролі Адміністрація проекту, ресурси, написання - огляд та редагування

Ролі Збір даних, Формальний аналіз, Написання - огляд та редагування

Ролі Курація даних, написання - огляд та редагування

Ролі Адміністрація проекту, Написання - огляд та редагування

Афілійований відділ наук про рак, Факультет біології, медицини та охорони здоров’я, Університет Манчестера, лікарня Сент-Мері, Манчестер, Великобританія

Ролі Курація даних, написання - огляд та редагування

Ролі Збір даних, Формальний аналіз, Написання - огляд та редагування

Дослідницька група синдромів пухлинних спадкових зв'язків, Інститут раку та генетики, Кардіфський університет, Кардіфф, Великобританія

Ролі Збір даних, Формальний аналіз, Написання - огляд та редагування

Порівну сприяли цій роботі разом з: Д. Гаретом Евансом, Еммою Дж. Кросбі

Ролі Концептуалізація, курація даних, офіційний аналіз, придбання фінансування, нагляд, написання - оригінальний проект, написання - огляд та редагування

Відділ еволюції та геномної медицини, Манчестерський університет, лікарня Сент-Мері, Манчестер, Великобританія, Манчестерський центр геномної медицини, Центр лабораторії північно-західної геноміки, Манчестерський університет, Фонд NHS Foundation, Манчестерський академічний науковий центр охорони здоров'я, Манчестер, Великобританія

Порівну сприяли цій роботі разом з: Д. Гаретом Евансом, Еммою Дж. Кросбі

Відділ з питань ракових захворювань, Факультет біології, медицини та охорони здоров'я, Манчестерський університет, лікарня Сент-Мері, Манчестер, Великобританія, Департамент акушерства та гінекології, лікарня Сент-Мері, Манчестерський університет Фонд NHS Foundation, Манчестерський академічний науковий центр охорони здоров'я, Манчестер, Об'єднане Королівство

Ніл А. Дж. Райан,
Реймонд Макмехон,
Саймон Тобі,
Трістан Сноусілл,
Шона Ескібель,
Ендрю Дж. Уоллес,
Санча Банстоун,
Наомі Бауерс,
Іоана Е. Моснег,
Сара Дж. Кітсон

Цифри

Анотація

Передумови

Синдром Лінча (LS) схильний до раку ендометрія (EC), колоректального раку та інших видів раку через успадковані патогенні варіанти, що впливають на гени невідповідності (MMR). Діагностування ЛС у жінок з ЕК може зменшити подальшу смертність від раку за допомогою колоноскопічного нагляду та хіміопрофілактики аспірину; це також дозволяє проводити каскадне тестування родичів. Зростаючий консенсус підтримує скринінг LS в ЄС; однак очікувана частка позитивних результатів тестування та оптимальна стратегія тестування є невизначеною. Попередні дослідження систем охорони здоров’я, заснованих на страхуванні, обмежувались вузькими критеріями відбору, нездатністю постійно застосовувати еталонні стандартні тести та поганим переходом на остаточне тестування. Метою цього дослідження було встановити поширеність LS та діагностичну точність стратегій тестування LS у невибраній популяції ЕС.

Методи та висновки

Методи

Протокол дослідження

Частка пухлин ендометрія, пов’язаних із синдромом Лінча (PETALS), була спонсорована Університетом Манчестера, Сполучене Королівство, та схвалена Північно-Західним комітетом з питань етики (15/NW/0733; протокол S1). Дослідження було зареєстровано в перспективі (Cancer Research-UK, база даних клінічних випробувань, ref-13595). Про це повідомляється згідно з керівництвом щодо посилення звітності спостережних досліджень в епідеміології (STROBE) (S1 Контрольний список), а також надається первинний набір даних (S1 Дані).

Учасники

Жінок набирали з гінекологічних клінік у Манчестерському університеті NHS Foundation Trust (MFT), великому гінекологічному центрі раку, з жовтня 2015 р. По січень 2017 р. Жінки, яким діагностовано ЕК або атипову гіперплазію (АГ) протягом попередніх 5 років, мали право приймати на роботу без демографічних показників або гістологічні обмеження. АГ був включений для фіксації повного спектру новоутворень ендометрія. Усі жінки дали письмову, поінформовану згоду на участь, надавши ДНК крові, пухлини та клінічні дані (вік, індекс маси тіла [ІМТ], етнічна приналежність, про яку повідомили самі), включаючи детальну сімейну історію (родовід). Останні оцінювались за допомогою переглянутих Bethesda [19], Amsterdam II [20] та Prediction of MMR Gene Mutations-v.5 балів (PREMM5) [21]. Додаткові зразки були закуплені у жінок з ЕК, які дали згоду на свої клінічні дані, пухлини та ДНК, які будуть використовуватися для подальших досліджень у період з 2013 по 2014 рік на MFT; їх деталізованих родоводів не було.