Гомоцистинурія Причини, симптоми та тести

Гомоцистинурія - це генетичний розлад, при якому організм не може розщеплювати певну амінокислоту.

Розлад передається від батьків до дітей аутосомно-рецесивним чином, що означає, що для його розвитку повинні бути присутніми дві копії нерегулярного гена.

У цій статті ми визначаємо гомоцистинурію та обговорюємо її причини та симптоми. Ми також пояснюємо, як лікарі діагностують та управляють розладом.

Поділитися на Pinterest Людина з гомоцистинурією може відчувати короткозорість.

У людей з гомоцистинурією організм не здатний розщеплювати певні білки. Зокрема, стан впливає на метаболізм амінокислоти, яка називається метіонін.

Амінокислоти є необхідними людськими будівельними елементами. Метіонін - це природний білок, який немовлятам необхідний для росту, а дорослим - для регулювання азоту в організмі. Усі амінокислоти містять азот, що робить азот важливою частиною людської ДНК.

Існує кілька різних форм гомоцистинурії, які відрізняються своїми симптомами.

У США лікарі проводять скринінг на наявність гомоцистинурії при народженні. Однак скринінг не виявляє всіх форм гомоцистинурії. Отже, людина з таким захворюванням може не отримувати діагноз протягом 5 років після народження.

Гомоцистинурія розвивається приблизно у 1 з кожних 200 000 до 300 000 немовлят у США.

Цей стан є більш поширеним серед людей певних національностей. У США це частіше зустрічається у білих жителів Нової Англії та ірландців. У цих групах стан вражає 1 із 50 000 новонароджених.

Найбільш поширеною формою гомоцистинурії називається цистатіонін-бета-синтаза (ЦБС). Довідник з питань генетики радить, що 1 з кожних 200 000–335 000 людей у всьому світі має такий тип.