Лейкодистрофія Дитяча лікарня Філадельфії

Центр лейкодистрофії

Що таке лейкодистрофія?

Лейкодистрофії - це група рідкісних генетичних розладів, що впливають на білу речовину мозку. Слово лейкодистрофія походить від лейко, що означає білий, і дистрофія, що означає недосконалий ріст. Лейкодистрофії характеризуються цим ненормальним ростом білої речовини в мозку. Зокрема, ці захворювання пошкоджують мієлінову оболонку мозку, яка діє як ізолятор навколо нервових волокон головного та спинного мозку.

Пошкодження мієлінової оболонки уповільнює або блокує повідомлення між мозком та рештою тіла і може спричинити проблеми з:

Рух
Розмовляючи
Бачення
Слух
Психічний та фізичний розвиток

Більшість лейкодистрофій є нейродегенеративними. Це означає, що з часом, якщо їх не лікувати, хвороби прогресують, спричиняючи більше руйнування білої речовини та погіршення симптомів.

Види лейкодистрофії

Дивитися: Комплексне лікування лейкодистрофій

Існує багато різних типів лейкодистрофій, щороку класифікуються нові. В даний час існує близько 30 класифікованих лейкодистрофій та багато додаткових лейкоенцефалопатій, але багато інших все ще не класифіковані. Продовжуються дослідження з метою зменшення кількості некласифікованих захворювань.

Деякі з найбільш поширених лейкодистрофій, які класифікуються, включають:

Синдром Айкарді-Гутьєра
Адренолейкодистрофія (АЛД)
Хвороба Олександра
Канаванська хвороба
Церебротендінозний ксантоматоз
Хвороба Краббе
Метахроматична лейкодистрофія (MLD)
Хвороба Німана-Піка
Хвороба Пеліцея-Мерцбахера (ПМД)
Зникаюча біла речовина (також відома як дитяча атаксія з гіпомієлінізацією центральної нервової системи)

Ознаки та симптоми

Симптоми лейкодистрофії різняться залежно від захворювання, прогресування та ділянок головного мозку. Деякі загальні симптоми включають:

Регресія в розвитку (втрата раніше отриманих навичок)
Проблеми з руховими навичками, такі як нові проблеми з ходьбою
Судоми
Когнітивний спад

У міру прогресування захворювання симптоми можуть включати:

Аномальний тонус тіла та м’язів
Аномальні рухи
Підвищена складність або втрата здатності ходити
Проблеми з мовою
Труднощі з харчуванням
Зниження зору та/або слуху
Занепад психічного та фізичного розвитку

Конкретні симптоми будуть залежати від типу лейкодистрофії у вашої дитини та того, наскільки сильно прогресувала хвороба. Також кожна лейкодистрофія може по-різному вплинути на дитину. Ви можете співпрацювати зі своєю командою по догляду, щоб обговорити, які конкретні занепокоєння ви маєте щодо своєї дитини.

Причини

Більшість лейкодистрофій є генетичними. Багато з них передаються у спадок (передаються з покоління в покоління), але деякі можуть бути спорадичними мутаціями, тобто людина не успадкувала хворобу від батьків.

Симптоми зазвичай проявляються в дитинстві або дитинстві, але деякі люди не проявляють симптомів до підліткового або дорослого віку. Ранні ознаки важко розпізнати як лейкодистрофію, оскільки діти спочатку здаються здоровими в цілому, але з часом симптоми поступово погіршуються, і хвороба стає більш очевидною.