Перлини та підводні камені у діагностиці целіакії у дорослих
Анотація
Резюме
Целіакія для дорослих стає все більш визнаною в Північній Америці (1), навіть у закладах первинної медичної допомоги (2). Виявлення може бути простим, але кілька підводних каменів сприяють недостатній діагностиці, а також надмірній діагностиці. Целіакія дорослих вимагає диференціації від інших порушень, деяких загальних, але не чутливих до глютену, оскільки деякі імітують її клінічний та гістологічний вигляд. Рідко целіакія може стати тугоплавкою або, з самого початку, стійкою до лікування. У цих випадках можуть розвинутися або вже присутні більш зловісні розлади, такі як лімфома.
Пацієнти, до яких звертаються, часто мають хронічну діарею більше одного місяця, при цьому негативні дослідження фекалій на бактеріальні патогени та паразитів. Медичні тексти містять алгоритми дорогих та трудомістких діагностичних тестів. Деякі з них залежать від пацієнта, вимагають хронометражу і їх важко зробити з лабораторною точністю. Часто їх можна обійти ранньою ендоскопічною біопсією тонкої кишки. Деякі можуть не мати діареї або втрати ваги. Натомість виникають дефіцит заліза або змінені хімічні показники (наприклад, низький рівень фолієвої кислоти або альбуміну в сироватці крові). Як варіант, спочатку можна діагностувати розлад, тісно пов’язаний із целіакією (наприклад, аутоімунне захворювання щитовидної залози, інсулінозалежний діабет та герпетифорний дерматит). Нарешті, позитивні скринінгові аналізи крові (наприклад, антитіла до тканинної трансглутамінази) можуть призвести до підозри на целіакію. Патологічні зміни, виявлені при целіакії, були детально детально проілюстровані в інших місцях репрезентативними мікрофотографіями (3,4).
Остаточний діагноз іноді буває важким, оскільки є багато підводних каменів. Оскільки діагноз ґрунтується на патології, клініцист може скористатися практичним досвідом навчання з інтерпретації біопсії кишечника та постійною взаємодією з експертами-патологами. Найважливішим імперативом є повідомлення клінічної проблеми патологоанатомам та подання якісних біопсій із точно вказаними місцями для оптимізації оцінки. Клінічно важливий звіт про патологію, заснований на тяжкості архітектурних порушень, може бути особливо цінним.
ЕНДОСКОПІЧНІ ЗМІНИ ПРИ ЦЕЛАЛЬНІЙ ХВОРОБІ
Ендоскопічні зміни при целіакії відображають зникнення нормальної структури слизової. Повідомляється про гладку трубчасту поверхню із «фестончастими» або «рифленими» складками (5). Подібні зміни були описані при бездротовій капсульній ендоскопії (6). Вони не є специфічними для целіакії та виникають при інших порушеннях із ураженням дванадцятипалої кишки (тобто хвороба Крона) (7,8). Хоча макроскопічні зміни можуть спрямовувати місце біопсії (7), вони можуть бути обмеженими і погано корелювати з біопсійними змінами, включаючи важкі. Досвідчені ендоскопісти підрахували, що приблизно 10% випадків діагностували через скринінг біоптатів дванадцятипалої кишки під час ендоскопічних оцінок, а не через знаходження ендоскопічних маркерів (9). І навпаки, «нормального» ендоскопічного вигляду недостатньо для виключення целіакії. Нові методи тонкої кишки можуть виявитися корисними. Капсульні дослідження можуть допомогти визначити макроскопічний ступінь захворювання, і ускладнення можуть бути краще оцінені (10,11). Двобалонна ентероскопія може стати ще більш ефективним інструментом у вибраних ситуаціях, оскільки можлива спрямована біопсія по довжині тонкої кишки (12) і можуть бути виявлені патологічні зміни, які раніше були пропущені під час капсульних досліджень (13).
Для клінічних цілей біопсії класифікували на основі ступеня порушеної архітектури, а також специфічних діагностичних ознак (3). Доступно кілька методів класифікації. Деякі (наприклад, класифікація Марша) потрапили у клінічну сферу (14), але згода між спостерігачами була зменшена (15). Багато біопсій з окремих ділянок корисні, оскільки деякі порушення виявляють лише вогнищеві зміни тонкої кишки (наприклад, хвороба Крона) (16), тоді як інші демонструють дифузні, але мінливо важкі зміни (наприклад, лямбліоз). Важливим є також відбір проб слизової оболонки з нормальним та аномальним виглядом, особливо якщо присутні ерозії або виразки, оскільки деякі мікроскопічні зміни найкраще оцінюються у менш запалених або реактивних слизових оболонках (наприклад, злоякісних лімфоїдних клітинах).
ПІДГОТОВКА І ОБРОБКА БІОПСІЙ
Ендоскопічну біопсію дванадцятипалої кишки слід інтерпретувати обережно через їх менший розмір (у порівнянні з всмоктуючими біопсіями) та їх проксимальне розташування. Для діагностичної оцінки можна отримати прийнятний біопсійний матеріал, але більші біопсії краще (17,18). Біопсії з цибулини дванадцятипалої кишки можуть мати коротші ворсинки із «псевдоскладненою» слизовою оболонкою, що перекриває залози Бруннера (тобто так званий «артефакт залози Бруннера»), але гіперплазія клітин епітеліальних крипт, характерна для целіакії дорослих, відсутня. Крім того, біопсія, що виявляє «хронічний дуоденіт» або «неспецифічне запалення» в цибулині дванадцятипалої кишки, може бути наслідком целіакії, але вони, як правило, відображають пептичну хворобу або травму, спричинену наркотиками (наприклад, нестероїдні протизапальні препарати). Справді, слід враховувати низку інших захворювань (наприклад, хвороба Крона), особливо якщо виявляються зміни в дистальній частині тонкої кишки.
Артефакти є результатом обробки зразків у ендоскопічному наборі або лабораторної обробки. Технічна травма може бути спричинена процедурою біопсії (наприклад, так званий "артефакт розчавлення біопсії"). Вони частіші, якщо отримують невеликі зразки, якщо за один прохід отримують кілька біопсій, щоб пришвидшити швидкість процедури, і якщо біопсії «розривають тканину» тьмяними або травмованими щипцями. Зразки, які дражнили з чашки щипців вузькоколійною голкою або зубочисткою, слід акуратно переносити на фільтрувальний папір або монониткову сітку з орієнтацією «слизова оболонка» догори перед зануренням у фіксатор. Зразки слід завжди подавати в окремих контейнерах, кожен із чітко визначеною точкою тонкої кишки, а не як суміш кількох біопсій з різних ділянок в одному контейнері.