Синдром Шніцлера - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)

Синдром Шніцлера

НОРД вдячний А. Саймону, доктору медичних наук, доктору медичних наук Університету Радбуда, відділ внутрішньої медицини, Неймеген, Нідерланди та Експертному центру Радбудумка з імунодефіциту та самозапалення (REIA) за допомогу у підготовці цього звіту.

Синоніми синдрому Шніцлера

Підрозділи синдрому Шніцлера

Загальна дискусія

Ознаки та симптоми

Симптоми, пов’язані із синдромом Шніцлера, можуть відрізнятися від людини до людини. Симптоми можуть виникати одночасно, або, оскільки вони часто виникають і зникають, симптоми можуть виникати в різний час. Симптоми, як правило, зберігаються протягом багатьох років (хронічне захворювання).

Червонуватий висип, що нагадує кропив'янку (кропив'янка), є знаковою ознакою, пов'язаною з синдромом Шніцлера. Виразний висип, як правило, складається з піднятих, червонуватих горбків (папул) та більш плоских, ширших уражень (бляшок). У більшості випадків висип є першим симптомом, який з’являється у осіб із синдромом Шніцлера. Зазвичай висип триває від дня до двох, а потім зникає без рубців. Однак новий висип часто розвивається щодня, так що висип є постійним явищем, але частота висипань може сильно відрізнятися від однієї людини до іншої, і деякі люди розвивають висип лише кілька разів протягом року.

Коли висип розвивається вперше, вона, як правило, не свербить (не зудить). Однак приблизно у 45 відсотках випадків висип стане свербіти протягом декількох років. Найчастіше уражаються тулуб, руки і ноги. Голова, шия, долоні та підошви зазвичай щадяться. Деякі постраждалі особи повідомляють, що алкоголь, гостра їжа та стрес посилюють висип.

Лихоманка, яка виникає та проходить протягом певного періоду часу (хронічна, періодична лихоманка), є другим найбільш поширеним симптомом у осіб із синдромом Шніцлера. Частота лихоманки сильно варіюється, починаючи від повсякденних явищ і закінчуючи лише декількома разами на рік. Лихоманка, як правило, не пов’язана з висипом на шкірі, добре переноситься і рідко супроводжується ознобом.

До додаткових симптомів, пов’язаних із синдромом Шніцлера, належать біль у кістках, найчастіше зачіпає гомілки та стегна, та біль у суглобах, найчастіше вражаючи великі суглоби, такі як стегна, коліна, зап’ястя та щиколотки. У деяких випадках може розвинутися запалення суглобів (артрит) з супутніми набряками, почервонінням і відчуттям тепла або тепла в суглобі. Незважаючи на залучення суглобів, дегенерація або деструкція суглобів у осіб з синдромом Шніцлера не повідомлялася.

У деяких випадках також може спостерігатися аномальне збільшення лімфатичних вузлів (лімфаденопатія), печінки (гепатомегалія) та селезінки (спленомегалія). Додаткові неспецифічні симптоми, про які повідомлялося у осіб із синдромом Шніцлера, включають ненавмисну втрату ваги, стомлюваність та загальне почуття поганого самопочуття (нездужання). Швидке набрякання через скупчення рідини безпосередньо під поверхнею шкіри (набряк Квінке) дуже рідко.

Більшість випадків синдрому Шніцлера мають хронічний, доброякісний перебіг. Однак протягом 10 років приблизно у 15 відсотків уражених осіб розвинувся рак, найчастіше рак, спричинений перевиробництвом білих кров'яних тілець (лімфопроліферативні розлади), таких як макроглобулінемія Вальденстрема.

Деякі люди з синдромом Шніцлера мають підвищений рівень іншого білка (див. Розділ "Причини" нижче), ніж особи з класичним синдромом Шніцлера. Ці особи класифікуються як такі, що мають варіантний синдром Шніцлера і мають дуже схожі симптоми з класичним синдромом Шніцлера.

Причини

Точна причина синдрому Шніцлера невідома. Дослідники вважають, що певні частини імунної системи можуть не функціонувати належним чином, що врешті-решт спричиняє синдром Шніцлера.

Особи з синдромом Шніцлера також мають клінічну знахідку, яка називається моноклональною IgM-гаммопатією, при якій аномалії, що впливають на вироблення імуноглобулінів, призводять до підвищеного рівня специфічного імуноглобуліну М (IgM) в організмі. Імуноглобуліни - це білки, що виробляються певними білими кров’яними клітинами. Існує п’ять класів імуноглобулінів, відомих як IgA, IgD, IgE, IgG та IgM. Імуноглобуліни відіграють важливу роль у захисті організму від чужорідних речовин або мікроорганізмів, руйнуючи їх або покриваючи, щоб вони легше руйнувались білими кров’яними клітинами.

На момент постановки діагнозу рівень IgM може бути лише незначно підвищеним і може залишатися стабільним протягом багатьох років.

Повідомляється про різновид форми синдрому Шніцлера, коли люди мають моноклональну гаммапатію IgG замість IgM.

Деякі цитокіни (спеціалізовані білки, що виділяються з певних клітин імунної системи, які або стимулюють, або інгібують функцію інших клітин імунної системи) відіграють певну роль у розвитку синдрому Шніцлера. Цитокін інтерлейкін-1 (ІЛ-1) є важливим медіатором запалення при синдромі Шніцлера. У деяких осіб із синдромом Шніцлера були виявлені аномальні клінічні результати, що стосуються інтерлейкіну-1, а терапія препаратами, що блокують активність інтерлейкіну-1, призвела до повної ремісії (див. Слідчу терапію нижче).

Постраждале населення

Синдром Шніцлера вражає чоловіків дещо частіше, ніж жінок. Однак лише приблизно 160 випадків цього рідкісного розладу було зареєстровано в медичній літературі, тому не можна робити однозначних висновків щодо етнічних чи гендерних схильностей. Через різноманітні симптоми та рідкість синдрому Шніцлера діагноз, як правило, відкладається на кілька років, і дослідники вважають, що розлад недостатньо діагностується, що ускладнює визначення його справжньої частоти у загальній популяції. Більшість людей із синдромом Шніцлера перебувають у 50-х роках, коли розвиваються характерні симптоми.

Рідше симптоми відзначаються у людей у віці 30 років. В одному з зареєстрованих випадків симптоми були виявлені у людини у віці 12 років. Потрібно поставити під сумнів, чи були ці випадки класичним синдромом Шніцлера (див. Супутні розлади нижче).

Вперше синдром Шніцлера був описаний в медичній літературі в 1972 році французьким дерматологом на ім’я Ліліан Шніцлер. Більшість зареєстрованих випадків синдрому Шніцлера були з Європи, зокрема з Франції, але також повідомлялося про випадки з Австралії, Японії та США.

Супутні розлади

Симптоми таких розладів можуть бути подібними до симптомів синдрому Шніцлера. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики.

Аутозапальні синдроми - це група розладів, що характеризуються періодичними епізодами запалення внаслідок аномалії вродженої імунної системи. Симптоми синдромів часто включають періодичні лихоманки, висип, біль у животі, біль у суглобах, біль у кістках та інші характерні дані, пов’язані з хронічним запаленням. Ці розлади включають періодичні синдроми, пов’язані з кріоприном (сімейний холодозапальний синдром холоду, CINCA та синдром Макла-Веллса), дефіцит мевалонату кінази (також відомий як синдром гіперімуноглобуліну D (HIDS)), сімейну середземноморську лихоманку (FMF), TRAPS. (Щоб отримати додаткову інформацію про це захворювання, виберіть конкретну назву захворювання як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)