Спинна м’язова атрофія Типи SMA

генів SMN2

М’язова атрофія хребта (СМА) - це генетичний стан, який вражає 1 з 6000 до 10000 людей. Це погіршує здатність людини контролювати рух м’язів. Хоча у всіх, хто страждає SMA, є генна мутація, початок, симптоми та прогресування захворювання значно різняться.

З цієї причини SMA часто розбивають на чотири типи. Інші рідкісні форми SMA викликані різними генними мутаціями.

Прочитайте далі, щоб дізнатись про різні типи SMA.

Усі чотири типи SMA виникають внаслідок дефіциту білка SMN, що означає "виживання рухового нейрона". Рухові нейрони - це нервові клітини спинного мозку, які відповідають за передачу сигналів нашим м’язам.

Коли мутація (помилка) відбувається в обох копіях гена SMN1 (по одній на кожну з ваших двох копій хромосоми 5), це призводить до дефіциту білка SMN. Якщо білка SMN виробляється мало або зовсім не виникає, це призводить до проблем з руховою функцією.

Гени, сусідні з SMN1, звані генами SMN2, за своєю структурою схожі на гени SMN1. Вони іноді можуть допомогти компенсувати дефіцит білка SMN, але кількість генів SMN2 коливається від людини до людини. Тож тип SMA залежить від того, скільки генів SMN2 має людина, щоб допомогти компенсувати свою мутацію гена SMN1. Якщо людина з SMA, пов’язаною з хромосомою 5, має більше копій гена SMN2, він може виробляти більше робочого білка SMN. Натомість їх SMA буде більш м’яким із пізнішим початком, ніж той, у кого менше копій гена SMN2.

SMA типу 1 також називають SMA з інфантильним початком або хворобою Вердніга-Гофмана. Зазвичай цей тип обумовлений наявністю лише двох копій гена SMN2, по одній у кожній хромосомі 5. Більше половини нових діагнозів SMA є типом 1.

Коли симптоми починаються

У немовлят із SMA типу 1 симптоми проявляються в перші шість місяців після народження.

Симптоми

Симптоми SMA типу 1 включають:

  • слабкі, гнучкі руки і ноги (гіпотонія)
  • слабкий крик
  • проблеми з рухом, ковтанням та диханням
  • неможливість підняти голову або сидіти без опори

Outlook

Немовлята із SMA типу 1 раніше не виживали більше двох років. Але завдяки новим технологіям та сучасним досягненням діти із СМА типу 1 можуть вижити протягом ряду років.

SMA типу 2 також називають проміжним SMA. Загалом, люди з SMA типу 2 мають принаймні три гени SMN2.

Коли симптоми починаються

Симптоми SMA типу 2 зазвичай починаються, коли дитині виповнилося від 7 до 18 місяців.

Симптоми

Симптоми SMA типу 2, як правило, менш важкі, ніж тип 1. Вони включають:

  • неможливість самостійно встати
  • слабкі руки і ноги
  • тремтіння в пальцях і кистях
  • сколіоз (вигнутий хребет)
  • слабкі дихальні м’язи
  • труднощі з кашлем