2-гідроксиглутарова ацидурія MedlinePlus Genetics
Опис
2-гідроксиглутарова ацидурія - це стан, який спричинює прогресуюче пошкодження мозку. Основні типи цього розладу називаються D-2-гідроксиглутарова ацидурія (D-2-HGA), L-2-гідроксиглутарова ацидурія (L-2-HGA) та комбінована D, L-2-гідроксиглутарова ацидурія (D, L -2-HGA).
Основними особливостями D-2-HGA є затримка розвитку, судоми, слабкий м’язовий тонус (гіпотонія) та відхилення в роботі більшої частини мозку (головного мозку), який контролює багато важливих функцій, таких як рух м’язів, мова, зір, мислення, емоції та пам’ять. Дослідники описали два підтипи D-2-HGA, тип I та тип II. Два підтипи відрізняються генетичною причиною та схемою успадкування, хоча вони також мають деякі відмінності в ознаках та симптомах. Тип II, як правило, починається раніше і часто спричиняє більш серйозні проблеми зі здоров’ям, ніж тип I. Тип II також може бути пов’язаний із ослабленим та збільшеним серцем (кардіоміопатія), особливості, яка зазвичай не зустрічається у типу I.
L-2-HGA особливо впливає на область мозку, яка називається мозочок, яка бере участь у координації рухів. В результаті у багатьох постраждалих людей виникають проблеми з рівновагою та координацією м’язів (атаксія). Додаткові особливості L-2-HGA можуть включати уповільнений розвиток, судоми, мовленнєві труднощі та надзвичайно велику голову (макроцефалія). Як правило, ознаки та симптоми цього розладу починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. Розлад посилюється з часом, як правило, призводить до важкої інвалідності до раннього дорослого віку.
Комбінований D, L-2-HGA викликає важкі порушення мозку, які виявляються в ранньому дитинстві. У постраждалих немовлят спостерігаються сильні судоми, слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), проблеми з диханням та харчуванням. Зазвичай вони переживають лише дитинство або раннє дитинство.
Частота
2-гідроксиглутарова ацидурія - рідкісне захворювання. Як повідомляється, D-2-HGA та L-2-HGA впливають на менше ніж 150 осіб у всьому світі. Комбінований D, L-2-HGA виявляється ще рідше, повідомляється лише про десяток випадків.