Бета-таласемія Джонс Гопкінс Медицина

Що таке бета-таласемія?

Таласемія (thal-uh-SEE-mee-uh) - це захворювання крові, яке передається у спадок. Це означає, що він передається від одного або обох батьків через їх гени. Коли у вас таласемія, ваш організм виробляє менше гемоглобіну, ніж зазвичай. Гемоглобін - багатий залізом білок в еритроцитах. Він несе кисень до всіх частин тіла.

джонс

Існує два основних типи таласемії: альфа та бета. Для кожного типу впливають різні гени.

Таласемія може спричинити легку або важку анемію. Анемія виникає, коли у вашому організмі недостатньо еритроцитів або гемоглобіну. Тяжкість і тип анемії залежить від того, скільки генів уражено.

Що викликає бета-таласемію?

Бета-таласемія спричинена пошкодженими або відсутніми генами. Задіяні два специфічні гени. Існує кілька типів цього розладу:

Бета-таласемія (анемія Кулі). Є два пошкоджені гени. Це найважча форма цього розладу. Людям із цим захворюванням потрібно буде часто переливати кров. Вони можуть не жити нормальним життям.

Бета-таласемія незначна або ознака таласемії. Пошкоджений лише один ген. Це викликає менш важку анемію. Люди з таким типом мають 50% шансів передати ген своїм дітям. Якщо інший батько не постраждав, їхні діти також матимуть цю форму розладу. Цей тип далі поділяється на:

Мінімум таласемії: Симптомів мало або відсутні.

Thalassemia intermedia: Це спричиняє анемію середнього та важкого ступеня.

Багатьом людям із цим розладом помилково дають заміну заліза. Це трапляється, коли, як вважають, нестача заліза спричиняє їх анемію. Занадто багато заліза може завдати шкоди. Тому важливо правильно поставити діагноз. Можливо, вам доведеться звернутися до фахівця з розладів крові, якого викликає гематолог.

Хто входить до групи ризику щодо бета-таласемії?

Бета-таласемія - генетичне захворювання, успадковане від одного або обох батьків. Єдиним фактором ризику є наявність сімейної історії захворювання.

Які симптоми бета-таласемії?

У різних людей симптоми мають різні, залежно від того, який тип розладу передається у спадок.

Бета-таласемія: Це найважчий тип цього розладу. Діти, народжені з цим типом, матимуть симптоми на початку життя, які включають:

Маючи поганий апетит

Маючи багато інфекцій

З часом з’явиться більше симптомів, включаючи:

Набряк живота (живота)

Жовтувата шкіра (жовтяниця)

Без лікування селезінка, печінка та серце збільшуються. Кістки також можуть стати тонкими, крихкими та деформованими.