Дефіцит рецепторів лептину MedlinePlus Genetics
Опис
Дефіцит рецепторів лептину - це стан, який спричиняє сильне ожиріння, починаючи з перших кількох місяців життя. Уражені особини мають нормальну вагу при народженні, але вони постійно голодні і швидко набирають вагу. Сильний голод призводить до хронічного надмірного прийому їжі (гіперфагія) та ожиріння. Починаючи з раннього дитинства, у постраждалих людей спостерігається ненормальна харчова поведінка, така як боротьба з іншими дітьми за їжу, накопичення їжі та потаємне харчування.
Люди з дефіцитом рецепторів лептину також мають гіпогонадотропний гіпогонадизм, який є станом, спричиненим зниженим виробленням гормонів, що спрямовують статевий розвиток. Постраждалі особи переживають затримку статевого дозрівання або не переживають статеве дозрівання, і вони можуть бути не в змозі зачати дітей (безпліддя).
Частота
Дефіцит рецепторів лептину - рідкісна причина ожиріння. Його поширеність невідома.
Причини
Дефіцит рецептора лептину обумовлений мутацією в LEPR ген. Цей ген містить інструкції щодо отримання білка, який називається рецептором лептину, який бере участь у регуляції маси тіла. Білок рецептора лептину знаходиться на поверхні клітин у багатьох органах і тканинах тіла, включаючи частину мозку, яка називається гіпоталамусом. Гіпоталамус контролює голод і спрагу, а також інші функції, такі як сон, настрій та температура тіла. Він також регулює виділення багатьох гормонів, які виконують функції в організмі.