Деформації ребер у дитячій дитячій лікарні Філадельфії
Центр синдрому недостатності грудної клітки Вісса/Кемпбелла
При нормальному розвитку дитина народжується з 12 парами ребер. Кількість однакова для чоловіків та жінок. Сім верхніх ребер (так звані справжні ребра) з'єднуються з хрящем до грудної кістки (грудини). Передні кінці нижньої п’ятірки (помилкові ребра) або з’єднуються з хрящем між собою (ребра з 8 по 10), або взагалі не з’єднуються (ребра 11 і 12). Ребра захищають і звільняють простір для серця, легенів та інших органів грудної клітки та живота.
Деякі діти народжуються з деформацією ребер. Вони варіюються від незначних коливань нормальної анатомії до загрозливих для життя станів, що стискають легені. Деформації ребер можуть приймати різні форми, включаючи:
- Зайві (надмірні) ребра
- Відсутні ребра (агенезія ребер)
- Аномально короткі ребра
- Ребра аномальної форми
- Ребра, які зрощені між собою
Коли деформації ребер спричиняють занадто малу грудну клітку для здорового розвитку легенів, стан називається синдромом грудної недостатності.
Причини деформацій ребер
Деякі деформації ребер виникають в результаті генетичних мутацій. Вони можуть успадковуватися від одного або обох батьків або можуть виникати спонтанно як мутації генів de novo.
В інших випадках невідома причина аномалій ребра.
Деформації ребер можуть проявлятися ізольовано, без будь-яких інших анатомічних аномалій або у зв'язку з іншими проблемами, іноді як частина виявленого стану або синдрому. Наприклад, у людей із трисомією 21 (синдром Дауна) є зайва або відсутня пара ребер, і аномалії ребер у цих випадках рідко викликають проблеми зі здоров'ям.
Умови, при яких виникають значні деформації ребер з іншими анатомічними аномаліями, включають:
- Синдром Джене, який також називають задушливою грудною дистрофією, який характеризується аномально невеликою грудною кліткою та грудною кліткою та серйозними проблемами з диханням.
- Спондилокостальна дисплазія (або дизостоз), рідкісний стан, що характеризується аномальним розвитком хребта та ребер. У людей із цим захворюванням можуть зростися або відсутні ребра, а також аномально зігнутий хребет (сколіоз), спричинений деформованими або зрощеними хребцями.
- Спондилоторакальна дисплазія (або дизостоз), стан, що характеризується ребрами, які зрощені між собою в найближчих відділах хребта, разом із деформованими або зрощеними хребцями. Немовлята, народжені з таким захворюванням, мають невеликі груди та серйозні проблеми з диханням.
Синдром Jeune, спондилокостальна дисплазія та спондилоторакальна дисплазія - це все аутосомно-рецесивні захворювання, що означає, що обидва батьки повинні мати генну мутацію, щоб дитина народилася з розладом.
Спондилокостальна дисплазія та спондилоторакальна дисплазія раніше розглядалися як варіації при одному захворюванні і називалися синдромом Ярчо-Левіна. Зараз вони розглядаються як окремі стани, і назва синдрому Ярчо-Левіна вважається застарілою.