Дієтичне лікування Х-зчепленої адренолейкодистрофії; Є; Лоренцо; s олія; корисний; Endocrinología y
Consulte los artículos y contenidos publicados en éste medio, además de los e-sumarios de las revistas científicas en el mismo momento de publicación
Esté informado en todo momento gracias a las alertas y novedades
Acceda a promociones exclusivas en suscripciones, lanzamientos y cursos acreditados
Зараз Endocrinología, Diabetes y Nutrición (англ. Ред.). Більше інформації
Індексується у:
Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Розширений Індекс наукового цитування, Звіти про цитування журналів/Наукове видання, IBECS
Слідуй за нами:
Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих у певному році статтями, опублікованими в журналі протягом двох років, що відступали.
SRJ - це престижна метрика, заснована на ідеї, що не всі цитати однакові. SJR використовує подібний алгоритм, як рейтинг сторінки Google; він забезпечує кількісний та якісний показник впливу журналу.
SNIP вимірює вплив контекстного цитування шляхом оцінки цитат на основі загальної кількості цитат у тематичному полі.
Х-зчеплена адренолейкодистрофія (X-ALD) є найпоширенішим пероксисомним захворюванням, із оцінюваною частотою 1/40000 пологів, і зустрічається майже виключно у чоловіків. 1 Через відсутність специфічного ефективного лікування олія Лоренцо роками застосовується як загальна терапія для всіх пацієнтів з X-ALD. 1 Сьогодні виявляється, що найбільш перспективною характеристикою цієї речовини є її потенційна профілактична дія, але вона виявляється неефективною, коли хвороба проявляється. 1–4
Основним метаболічним дефектом X-ALD є накопичення VLCFA в тканинах, головним чином у білій речовині головного мозку, корі надниркових залоз та яєчках. Це пов'язано з різними мутаціями гена ABCD1, який кодує білок у мембрані пероксисоми (ALDP), який бере участь у деградації цих жирних кислот шляхом бета-окислення. 1 Остаточний діагноз X-ALD ставиться шляхом підтвердження підвищеного рівня VLCFA (зокрема, C26: 0, C24: 0 та C22: 0) у плазмі та епітеліальних культурах фібробластів. 1 З них С26: 0 є найбільш стабільно підвищеним, і тому вважається діагностикою захворювання. Хоча пацієнти з кетогенними дієтами також мають підвищений рівень VLCFA, вони виявляються лише в плазмі, але не в фібробластах. 1 Більше того, вимірювання цих VLCFA та поліненасичених кислот дозволяє діагностувати дефіцит дієти під час спостереження. Біохімічне тестування родичів має вирішальне значення, оскільки воно дозволяє діагностувати безсимптомних гемізиготних чоловіків та забезпечити генетичне консультування гетерозиготних самок.
Існує декілька фенотипів (табл. 1), 5 включаючи церебральну форму (у дитинстві, підлітковому або дорослому віці), форму повільно прогресуючого парапарезу (АМН) у дорослих і навіть безсимптомні випадки. Ураження надниркових залоз може мати місце в будь-якому віці, незалежно від типу неврологічного ураження. Насправді 10% пацієнтів мають лише синдром Аддісона. 1 Дорослі також можуть відчувати дисфункцію яєчок з гіпогонадизмом та імпотенцією.
Фенотипи X-ALD.
| Фенотип | Клінічні ознаки | Вік при появі початкових симптомів | Частота |
| Самці | |||
| Церебральна форма | Зміни поведінки, гіперактивність, шкільна недостатність, епілепсія, сліпота, психоз, параліч | Зазвичай до 10-річного віку | Приблизно 35% |
| AMN | Парапарез, порушення координації, порушення роботи сфінктера, імпотенція | 2–4-та декада | 40–45% |
| Хвороба Аддісона | Надниркова недостатність | 2 роки-дорослий вік | 10% |
| Церебральна АМН | АМН зі змінами поведінки, епілепсією, сліпотою, афазією, психозом | 10–21 рік | 5–10% |
| Безсимптомний | Жоден | Понад 60 років | Збільшення |
| Самки | |||
| Безсимптомний | Жоден | Будь-який вік | 50% |
| Симптоматичні носії | Подібно до АМН (парапарез) з нормальною функцією надниркових залоз | З середнього віку | 50% |