Фонд досліджень забутих хвороб Абетіліпопротеїнемія (ABL)

Абетіліпопротеїнемія (ABL) - це метаболічний розлад, що означає, що він впливає на здатність організму вживати їжу та/або проводити хімічні реакції, необхідні для життя та здоров’я. Цукровий діабет є прикладом порушення обміну речовин, оскільки він заважає здатності організму підтримувати нормальний рівень глюкози в крові. У цій групі є багато розладів. ABL також називається Синдром Бассена-Корнцвейга.

фонд

ABL впливає на здатність людини поглинати харчові жири, холестерин та жиророзчинні вітаміни (наприклад, вітаміни А, Е та К). Цей дефіцит викликає діарею, біль у шлунку та жирний стілець. Втрата зору та неврологічні проблеми - також загальні наслідки АБЛ. На щастя, однак, його можна лікувати дієтою та добавками вітамінів А, Е та К. Якщо пацієнти харчуються обережно та обережно приймають харчові добавки, вони можуть уникнути цих проблем. АБЛ дуже рідкісний. Його поширеність оцінюється менше ніж на одну людину на мільйон (1). Однак, схоже, це відбувається у всіх рас та етнічних груп. Наприклад, хоча наше дослідження літератури отримало корисні дані лише про 72 пацієнтів, вони прибули з усього світу:

  • Азія (Японія, Індія, Іран, Ізраїль, Туреччина в Азії)
  • Європа (Польща, Італія, Греція, Франція, Португалія, Великобританія)
  • Африка (на південь від Сахари [держава не вказана], Туніс)
  • Північна Америка (США [кавказька та афро-американська], Канада)
  • Інше (Нова Зеландія маорі, Саудівська Аравія)

Зверніть увагу, що ABL дещо частіше зустрічається серед людей єврейського походження ашкеназі (див. Посилання на Єврейські генетичні хвороби веб-сайт у нашому списку груп підтримки).

Перші клінічні ознаки АБЛ, як правило, шлунково-кишкові. Вони часто починають проявлятися в ранньому дитинстві і включають діарею, стеаторею (жирний стілець) та відсутність процвітання. На жаль, ці ознаки неспецифічні і можуть бути спричинені різними станами, що ускладнює діагностику. Як наслідок, деяким пацієнтам може бути не поставлений діагноз до появи неврологічних проблем із зором. Неврологічні відхилення зазвичай починаються з втрати рефлексів та порушень зору з погіршенням нічного зору. ABL може бути виявлений під час планового дослідження крові у пацієнта без симптомів (2).

Найпоширеніші ознаки та симптоми ABL перелічені нижче. Поширений вигляд обличчя повідомляється у невеликої кількості пацієнтів (3–5), проте, схоже, це не типова особливість ABL.

  • Неможливість процвітати (поганий набір ваги у немовляти/дитини)
  • Діарея, яка може покращитися при нежирній дієті
  • Стеаторея (жирний стілець, який може неприємно пахнути)
  • Захворювання печінки, включаючи жирову печінку
  • Відсутні або зменшені сухожильні рефлекси
  • Глибока втрата чутливості (нижні кінцівки)
  • Проблеми з нічним зором
  • Периферична нейропатія
  • Аномалії ходи
  • Тремтіння
  • Високі арки (pes cavus)
  • Розлад мови, особливо дизартрія
  • Сколіоз або інші аномальні викривлення спини
  • Втрата рівноваги при закритих очах (знак Ромберга)
  • Порушення відчуття вібрації (пацієнт не може відчути вібруючий предмет)
  • Порушення серцевої діяльності (кардіоміопатія, збільшення шлуночків, шуми тощо)
  • Порушення відчуття положення суглоба (пацієнт не знає положення суглоба, коли не бачить)