Фонд синдрому Марфана "Серце та інсульт"
Що таке синдром Марфана?
Синдром Марфана - це спадковий розлад сполучної тканини. Сполучна тканина схожа на клей, який утримує ваші клітини разом. Він надає речовину та підтримку вашим сухожильям, зв’язкам, судинам, хрящам, клапанам серця та багатьом іншим структурам. Якщо у вас синдром Марфана, ваша сполучна тканина не є нормальною, тому багато структур вашого тіла не настільки міцні, як мали б бути - включаючи структури вашого серця. Якщо ваше серце уражене, його клапани можуть бути великими і можуть не працювати належним чином, що призводить до того, що частина крові тече назад, коли серце перекачує. Якщо уражена аорта (головна артерія тіла, яка виводить багату киснем кров із серця до решти частини тіла), вона може збільшитися або розщепитися, витікаючи кров у грудну клітку або живіт. Це відоме як розсікаюча аневризма аорти. Синдром Марфана передається у спадок.
Симптоми
Симптоми розладів клапанів серця, які часто зустрічаються при синдромі Марфана, включають:
- втома
- запаморочливі заклинання
- задишка
- слабкість
- нерегулярний пульс.
Діагностика
Не існує єдиного, остаточного тесту для діагностики синдрому Марфана. Люди з цим розладом часто мають багато характерних рис. Вони часто високі і худі, з тонкими, звужуються пальцями, довгими руками і ногами та викривленням хребта. Вони, як правило, страждають від проблем із очима та серцем. Проблеми з клапанами, пов’язані із синдромом Марфана, можуть спричинити шум у серці, який можна почути через стетоскоп. Порушення клапанів можна діагностувати за допомогою: