Гіпоплазія - огляд тем ScienceDirect

Гіпоплазія (гіпомінералізація) - це порушення формування емалі, яке часто проявляється у поперечних лініях, ямках або інших нерівностях на поверхні емалі.

Пов’язані терміни:

  • Магнітно-резонансна томографія
  • Ейкозаноїдний рецептор
  • DAX1
  • Дисплазія
  • Агенезія
  • Мозочок
  • Фенотип
  • Психічна недостатність
  • Білок
  • Хромосома

Завантажити у форматі PDF

Про цю сторінку

Понтоцеребелярні розлади

Етіологія та патофізіологія

PCH успадковується аутосомно-рецесивним чином. Виділено декілька генних мутацій серед осіб, уражених PCH, включаючи TSEN54, RARS2, EXOSC3 та PCLO. 1 PCH2 є найпоширенішим підтипом PCH і спричинений мутацією TSEN54; інші TSEN-пов'язані розлади PCH включають PCH4 та 5. 4 Варто зазначити, що TSEN54, TSEN2 та TSEN34 кодують субодиниці ендонуклеазного сплайсингу рибонуклеїнової кислоти (тРНК), тоді як мутація RARS2, яка пов'язана з PCH6, кодує мітохондріальну аргініл-тРНК-синтетазу. Однак незрозуміло, чому мозочок і понс страждають найбільш сильно, на відміну від інших структур, які також значною мірою покладаються на синтез білка. 5

Мозочок: розлади та лікування

Таллі Лерман-Сагі,. Густаво Малінгер, у Довіднику з клінічної неврології, 2018

Понтоцеребелярна гіпоплазія

PCH - це група аутосомно-рецесивних нейродегенеративних розладів з пренатальним початком, що характеризується гіпоплазією мозочка та мозку (Bosemani et al., 2015) (рис. 1.21 та 1.22). Клінічні ознаки включають важку затримку мотора та розвитку та ранню постнатальну летальність. У PCH виявлено багато генетичних змін. Генетичні асоціації припускають патогенні механізми, пов'язані з дефектами фундаментальних процесів, таких як синтез білка та сплайсинг РНК (Basson and Wingate, 2013). Виявлено більше 10 підтипів ПХГ з різними фенотипами та патогенезами.

надниркових залоз

Рис. 1.21. Понтоцеребелярна гіпоплазія на 24 тижні у плода з вентрикуломегалією, дисгенезією мозолистого тіла та хвостової кісти. У серединній площині (A) верміс і четвертий шлуночок мають аномальні розміри та форму; вермієвих тріщин не спостерігається. Понс малий у порівнянні з середнім мозком; тектум погано зображений. Поперечний діаметр мозочка нижче другого процентиля ().

Рис. 1.22. Середньосагітальні зрізи Т2-зважених магнітно-резонансних зображень плода з понтоцеребелярною гіпоплазією на 22 (A) і 30 гестаційних тижнів (ГВ) (), а також при постнатальному спостереженні через 16 місяців (C.). (A) При 22 ГВт пон має нормальну форму; однак середній сагітальний діаметр понтію (білі двосторонні стрілки) і середньосагітальна вермієва зона (чорні стрілки) трохи нижче вікового діапазону. () При 30 ГВт обидва параметри все ще малі для терміну вагітності. Зверніть увагу, що при постнатальному спостереженні (C.), рострокаудальна довжина черевного моста становить приблизно таку ж довжину, як довжина рострокаудального середнього мозку, де вона насправді повинна бути вдвічі довшою (білі дужки). Також зверніть увагу на набряк глабелли (наконечники стріл) як допоміжну знахідку.

Аномалія мозочка характеризується гіпоплазією з накладеною атрофією пренатального початку. У деяких випадках ПХГ спостерігається більш серйозне ураження півкуль мозочка. На корональних знімках ця участь має вигляд «бабки», який створюється сплощеними, невеликими півкулями мозочка та відносно збереженою вермісою. Відсутність або значне зменшення популярності понтію характерно для захворювання середнього заднього мозку з пренатальним початком (рис. 1.21 та 1.22).

PCH дуже рідко діагностується внутрішньоутробно. Лейбовіц та ін. (2014b) описав два випадки, діагностовані на 29 тижні вагітності. Обидва випадки показали зменшення всіх вимірювань середнього та заднього мозку, що свідчить про те, що середній мозок також бере участь у PCH. Один із плодів мав пов'язану мікроцефалію. Грем і співавт. (2010) не вдалося діагностувати PCH типу 2 у близнюків, які проходили послідовні УЗД між 20 і 30 тижнями гестації. Автори дійшли висновку, що пренатальна візуалізація була ненадійною при діагностиці цього розладу внутрішньоутробно.

Первинні та вторинні дерматологічні розлади молочної залози

Райан Дж. Карр,. Сара Б. Петерс, у грудях (п’яте видання), 2018

Гіпоплазія та супутні захворювання

Рудиментарні (відсутні або погано розвинені) соски можуть бути присутніми як ізольований вроджений дефект або як компонент синдромів, таких як синдром шкіри голови-вуха (SEN), комплекс ектодермальної дисплазії або фокомелія Аль-Аваді/Рас-Ротшильда/Шінцеля синдроми. 13–16 Шкірні прояви можуть включати вроджену аплазію кутиса волосистої частини голови, випуклі чашеподібні або складені зовнішні вуха та рідкісні пахвові волосся; проте варіативні прояви є загальними.

Дегенеративні розлади новонародженого

Понтоцеребелярна гіпоплазія 2 типу

Чоловіча репродуктивна система1

Гіпоплазія яєчок.

Гіпоплазія яєчок є загальним станом і порушенням статевого розвитку. Яєчко менше за норму для віку тварини, і воно часто присутнє при таких розладах, як крипторхізм та інші DSD. Гіпоплазія яєчка та придатків яєчка у звичайного чоловіка є основним завданням.