Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань мультиплексної стеатоцистоми (GARD) - програма NCATS

Заголовок

Резюме Резюме

Симптоми Симптоми

У цій таблиці перелічені симптоми, які можуть мати люди з цією хворобою. Для більшості захворювань симптоми залежать від людини. Люди з одним захворюванням можуть мати не всі перераховані симптоми. Ця інформація надходить із бази даних, що називається Онтологія людського фенотипу (HPO). HPO збирає інформацію про симптоми, описані в медичних ресурсах. HPO регулярно оновлюється. Використовуйте ідентифікатор HPO для отримання більш поглибленої інформації про симптом.

центр

Причина Причина

В інших випадках стан виникає епізодично. Це може означати, що це пов'язано з генною мутацією, яка не передалася у спадок, але відбулася вперше у ураженої особи. Епізодичний стан також може бути негенетичним і виникнути випадково, і в цьому випадку він, швидше за все, не повториться в сім’ї. У багатьох спорадичних випадках мультиплексу стеатоцистоми мутацій гена KRT17 не виявлено. [8]

Діагностика Діагностика

Постановка діагнозу генетичного або рідкісного захворювання часто може бути складною. Для встановлення діагнозу медичні працівники, як правило, вивчають історію хвороби людини, симптоми, фізикальний огляд та результати лабораторних досліджень. Наступні ресурси містять інформацію щодо діагностики та тестування на цей стан. Якщо у вас є питання щодо встановлення діагнозу, вам слід звернутися до медичного працівника.

Ресурси для тестування

  • Реєстр генетичних випробувань (GTR) надає інформацію про генетичні тести на цей стан. Призначена аудиторія для GTR - це медичні працівники та дослідники. Пацієнтам та споживачам із конкретними питаннями щодо генетичного тесту слід звернутися до медичного працівника або генетичного фахівця.

Лікування Лікування

Варіанти лікування мультиплексу стеатоцистоми обмежені і мали різний успіх. Вважається, що найефективнішим методом лікування є видалення кісти хірургічним шляхом. Однак слід враховувати косметичні проблеми, час, вартість та біль, оскільки у постраждалих людей часто є множинні кісти. [11] У багатьох випадках невеликі розрізи (порізи на шкірі) дозволяють видалити кісту та її вміст через отвір. [1] Інші варіанти лікування включають такі препарати, як пероральний ізотретиноїн, щоб тимчасово зменшити кісти та зменшити запалення або пероральні антибіотики (тетрациклін та похідні) для зменшення почервоніння та набряку. Інші процедури можуть включати дренування кісти за допомогою процедури, званої аспірацією, кріотерапією рідким азотом, дермабразією та вуглекислотною лазерною терапією. [1] [6] [11] [12]