Метилмалонова кислота Пропіонова кислота (MMAPA) - збалансоване харчове харчування

Повна форма MMA/PA: Метилмалонова кислота/пропіонова кислота

метилмалонова

Поширеність MMA/PA в Індії: Зі збільшенням обізнаності щодо скринінгу новонароджених в Індії виявлення ММА/ПА посилилося. У деяких популяціях світу захворюваність на ММА/ПА набагато вища. Наприклад, повідомляється, що рівень захворюваності на ПА в Саудівській Аравії набагато вищий - 1 на 2000-5000 живонароджених.

Визначення метилмалонової кислоти/пропіонової кислоти:

Валін, ізолейцин, треонін та метіонін - це 4 амінокислоти, що беруть участь у пропанатовому катаболізмі організму. При дефіциті ферментів накопичується 3-гідроксипропіонова кислота, метиллимонова кислота та/або метилмалонова кислота в крові, сечі та інших рідинах організму. Це значення метилмалонової кислоти/пропіонової кислоти

Причини виникнення метилмалонової/пропіонової кислоти:

Метилмалонова та пропіонова ацидемія (MMA/PA) - це аутосомно-рецесивні розлади катаболізму пропіонату, спричинені дефектами ферментів метилмалоніл-КоА мутази (MUT) або пропіоніл-КоА карбоксилази (PCC), що характеризуються накопиченням метаболітів розгалуженого ланцюга амінокислотного катаболізму, такого як 3-гідроксипропіонова кислота, метиллимонова кислота та/або метилмалонова кислота в плазмі, сечі та інших рідинах організму.

Симптоми метилмалонової/пропіонової кислоти:

При класичній формі ММА/ПА у новонароджених симптоми починаються вже на другий день життя з гострим погіршенням загального клінічного стану, блювотою, зневодненням, втратою ваги, нестабільністю температури, неврологічним ураженням з м’язовим гіпо- або гіпертонусом, дратівливість, млявість, що переростає в кому і напади. Після неонатального періоду симптоми ММА/ПА можуть значно відрізнятися і впливати на різні системи органів, такі як нервова система, шлунково-кишковий тракт, імунна система, серце (головним чином при ПА) та нирки (переважно при ММА ).

Тест на метилмалонову/пропіонову кислоту:

Пацієнтам з ММА/ПА діагностують шляхом скринінгу за допомогою тандемної мас-спектрометрії (ТМС). З п’ятки дитини беруть 5 крапель крові і збирають на спеціальний фільтрувальний папір. Немовля має бути віком від 48 годин, щоб отримати задовільний зразок для скринінгу. Ідеальний час - 4-денний вік. Зразок слід взяти перед введенням антибіотиків або переливанням крові або продуктів крові.