MODY недодіагностований та недооцінений стан

Випадки MODY часто неправильно діагностуються як цукровий діабет 1 типу у молодих пацієнтів або тип 2 у пацієнтів пізніх 20-х та початку 30-х років.

Ви успішно додали до своїх сповіщень. Ви отримаєте електронне повідомлення, коли буде опубліковано новий вміст.

Нам не вдалось обробити ваш запит. Будь-ласка спробуйте пізніше. Якщо проблема не зникає, зв’яжіться з [email protected].

Термін MODY - діабет зрілого віку у молодості - використовується для позначення групи станів, що характеризуються настанням діабету до 35 років, аутосомно-домінантним успадкуванням принаймні двох та, бажано, трьох поколінь, та загалом більш м'якими клінічними ознаками, ніж типовий діабет 1 типу.

Уражені люди переважно худорляві і загалом білі. Пацієнти з MODY рідко страждають діабетичним кетоацидозом і не мають маркерів аутоімунітету, таких як ICA, GAD, IA-2 або алелі високого ризику HLA, пов'язані з діабетом 1 типу. Вони відрізняються від пацієнтів з діабетом 2 типу, зберігаючи нормальну чутливість до інсуліну, залишаючись худими та маючи вимірювання інсуліну, які показують знижені, але не відсутні концентрації в сироватці крові.

Джем Демірчі

Марк А. Сперлінг

Принаймні шість добре охарактеризованих мутацій одного гена пов'язані з MODY; були запропоновані гени-кандидати для MODY 7, 8 та 9, і, як і раніше, ідентифіковані гени також вважаються існуючими для суб'єктів, які, як вважають, клінічно відповідають MODY (див. діаграму).

Було запропоновано, що MODY може становити від 1% до 2% всіх молодих пацієнтів з діабетом, але навіть якщо це лише вдвічі частіше, випадки MODY, можливо, будуть неправильно діагностовані як інсулінозалежний тип 1 у молодих пацієнтів або тип 2 у пацієнтів наприкінці 20-х та на початку 30-х років. Це може бути шкідливим для постраждалих молодих пацієнтів, оскільки прості режими фізичних вправ та дієти ефективні при MODY 2, а пероральних гіпоглікемічних препаратів достатньо для досягнення майже нормальних значень глюкози в деяких формах MODY, особливо в MODY 3.

Між ними MODY 3 (50% до 55%) та MODY 2 (20% до 25%) становлять близько 75% усіх випадків MODY, хоча існують регіональні відмінності типів MODY. Наприклад, MODY 2 (дефіцит глюкокінази) частіше зустрічається в популяціях Південної Європи та Середземномор'я, тоді як MODY 3 (мутації печінкового ядерного фактора 1 альфа-aka— TCF-1) більш поширений серед популяцій Північної Європи та їх нащадків.

Недавній досвід роботи в нашому медичному центрі свідчить про те, що ці суб’єкти діагностуються недостатньо, що призводить до потенційно невідповідного лікування. За останні два роки ми виявили три великі родоводи пацієнтів, які раніше вважалися хворими на діабет 1 або 2 типу.

Нижче ми коротко опишемо дві сім’ї з двома найпоширенішими формами MODY, а саме MODY 3 та MODY 2; третя сім'я з MODY 5 зараз проходить оцінку.

Сім'я А була клінічно визнана, коли у середини трьох братів і сестер спостерігалася легка, безсимптомна гіперглікемія, виявлена під час звичайного фізичного обстеження; старший та молодший брат або сестра були класифіковані як діабет 1 типу за вісім та п’ять років до того, кожен з яких лікувався інсуліном та підтримував рівень HbA1c 11% та 8% відповідно.

Початковий C-пептид 3,5 нг/мл та інсулін 29 мкЕ/мл у нашому індексному випадку передбачали „легкий” діабет, а огляд сімейної історії виявив кількох уражених членів, деякі з яких отримували інсулін, а інші - пероральні гіпоглікемічні засоби.