Мукополісахаридоз III типу Медична енциклопедія MedlinePlus

Мукополісахаридоз III типу (MPS III) - рідкісне захворювання, при якому організм відсутній або не має достатньої кількості певних ферментів, необхідних для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше називали мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров’ям.

типу

Захворювання належить до групи захворювань, які називаються мукополісахаридозами (MPS). MPS II також відомий як синдром Санфіліппо.

Існує кілька інших типів MPS, серед яких:

  • MPS I (синдром Герлера; синдром Герлера-Шейє; синдром Шейє)
  • MPS II (синдром Хантера)
  • MPS IV (синдром Моркіо)

Причини

MPS III - це спадковий розлад. Це означає, що він передається через сім'ї. Якщо обоє батьків мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, кожен із їхніх дітей має 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання. Це називається аутосомно-рецесивною ознакою.

MPS III виникає, коли ферменти, необхідні для руйнування гепарансульфатного цукрового ланцюга, відсутні або дефектні.

Існує чотири основних типи MPS III. Тип людини залежить від того, на який фермент впливає.

  • Тип А викликаний дефектом гена SGSH і є найбільш важкою формою. Люди з таким типом не мають нормальної форми ферменту, званого гепаран N-сульфатазою.
  • Тип B спричинений дефектом гена NAGLU. Люди з цим типом відсутні або не виробляють достатньо альфа-N-ацетилглюкозамінідази.
  • Тип С викликаний дефектом гена HGSNAT. Люди з цим типом відсутні або не виробляють достатньої кількості ацетил-КоА: альфа-глюкозамінід N-ацетилтрансфераза.
  • Тип D викликаний дефектом гена GNS. Люди з таким типом відсутні або не виробляють достатньої кількості N-ацетилглюкозамін 6-сульфатази.

Симптоми

Симптоми часто з’являються після першого року життя. Зниження здатності до навчання, як правило, відбувається у віці від 2 до 6. У перші кілька років дитина може мати нормальний ріст, але остаточний зріст нижче середнього. Затримка розвитку супроводжується погіршенням психічного стану.