Мультимедійна енциклопедія - Медичний центр штату Пенсільванія Герші - хвороба фон Гірке - штат Пенсільванія

хвороба фон Гірке

Визначення

Хвороба Фон Гірке - це стан, при якому організм не може розщеплювати глікоген. Глікоген - це форма цукру (глюкози), яка зберігається в печінці та м’язах. Зазвичай він розщеплюється на глюкозу, щоб дати вам більше енергії, коли вам це потрібно.

мультимедійна

Хвороба Фон Гірке також називається хворобою зберігання глікогену типу I (GSD I).

Альтернативні назви

Хвороба зберігання глікогену I типу

Причини

Хвороба Фон Гірке виникає, коли в організмі не вистачає білка (ферменту), який вивільняє глюкозу з глікогену. Це призводить до накопичення аномальної кількості глікогену в певних тканинах. Коли глікоген не розщеплюється належним чином, це призводить до зниження рівня цукру в крові.

Хвороба Фон Гірке передається у спадок, а це означає, що вона передається через сім'ї. Якщо обидва батьки мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, у кожного з їх дітей 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання.

Симптоми

Ось симптоми хвороби фон Гірке:

  • Постійний голод і необхідність часто їсти
  • Легкі синці та носова кровотеча
  • Втома
  • Дратівливість
  • Опухлі щоки, тонкі груди та кінцівки та набряклий живіт

Іспити та тести

Ваш медичний працівник проведе фізичний огляд.

Іспит може мати ознаки:

  • Затримка статевого дозрівання
  • Збільшена печінка
  • Подагра
  • Запальна хвороба кишечника
  • Пухлини печінки
  • Сильний рівень цукру в крові
  • Затримка росту або нездатність рости

Дітям із цим захворюванням зазвичай діагностують до 1 року.

Тести, які можна проводити, включають:

Якщо у людини є ця хвороба, результати тестів покажуть низький рівень цукру в крові та високий рівень лактату (виробляється з молочної кислоти), жирів у крові (ліпідів) та сечової кислоти.

Лікування

Метою лікування є уникнення низького рівня цукру в крові. Їжте часто протягом дня, особливо продукти, що містять вуглеводи (крохмаль). Діти старшого віку та дорослі можуть приймати кукурудзяний крохмаль всередину, щоб збільшити споживання вуглеводів.