Оновлення аутоімунних міопатій щодо оцінки та лікування
Емер Р. Макграт
Неврологічний відділ, Бригама та жіноча лікарня та Гарвардська медична школа, 60 Fenwood Road, Бостон, MA 02115 USA
Крістофер Т. Дауті
Неврологічний відділ, Бригама та жіноча лікарня та Гарвардська медична школа, 60 Fenwood Road, Бостон, MA 02115 USA
Ентоні А. Амато
Неврологічний відділ, Бригама та жіноча лікарня та Гарвардська медична школа, 60 Fenwood Road, Бостон, MA 02115 USA
Анотація
Вступ та класифікація
Аутоімунні міопатії складаються з п’яти основних станів, а саме дерматоміозиту (ДМ), поліміозиту (ПМ), міозиту, пов’язаного з антисинтетазним синдромом (АСС), імунно-опосередкованої некротизуючої міопатії (ІМНМ) та міозиту інклюзійного тіла (ІВМ). Хоча кожне з цих станів має унікальні клінічні та гістопатологічні особливості, усі вони мають імунно-опосередкований компонент (табл. (Табл. 1). 1). Ці стани можуть виникати ізольовано або можуть бути пов’язані із системними злоякісними захворюваннями або порушеннями сполучної тканини (синдроми, що перекриваються), і всі вони часто пов’язані з аутоантитілами.
Таблиця 1
Клінічні та діагностичні особливості аутоімунних міопатій
anti-Jo-1, anti-PL-7, anti-KS, anti-OJ, anti-EJ, anti-PL-12, anti-Zo, anti-Ha, anti-SC, anti-JS
Джерело: змінено, з дозволу, від [1]
Скорочення: СД, дерматоміозит; ПМ, поліміозит; САПР, антисинтетазний синдром; IMNM, імунно-опосередкована некротизуюча міопатія; IBM, міозит тіла включення; ГМН, верхня межа норми; MDA5, антиген диференціації меланоми; TIF1, транскрипційний посередницький фактор 1; NXP2, білок ядерного матриксу 2; ІФН-1, інтерферон 1 типу; MHC-1, основний антиген гістосумісності 1; MAC-1, мембранний комплексний антиген 1; ВЗЛ, інтерстиціальна хвороба легенів; CTD, захворювання сполучної тканини; альп, лужна фосфатаза; SRP, частинка розпізнавання сигналу; HMGCR, 3-гідрокси-3-метилглутарил-кофермент А-редуктаза; cN-1A, цитозольна 5′-нуклеотидаза 1A; TDP-43, ДНК-зв'язуючий білок смоли-43; ЦОГ, цитохромоксидаза; ЕМ, електронна мікроскопія; MGUS, моноклональна гаммопатія або невизначене значення
Точну частоту та поширеність аутоімунних міопатій важко отримати через використання різних діагностичних критеріїв, що застосовуються в ході епідеміологічних досліджень. Критерії Бохана та Пітера 1975 р., Застосовувані багатьма давнішими дослідженнями, не вимагають біопсії м’язів, мають тенденцію переоцінювати частоту ПМ і передували відкриттю IBM або IMNM як унікальних сутностей [2, 3]. З тих пір були запропоновані різні переглянуті діагностичні критерії аутоімунних міопатій, які враховують клінічні особливості, аутоантитіла та гістопатологію [4–8]. Один включав зважену бальну систему, що оцінює ймовірність запальної міопатії [7], хоча вона не була перевірена зовні з використанням контролів, а включала лише осіб з тривалістю захворювання більше 6 місяців, обмежуючи генералізацію для осіб з більш гострим передлежанням.
Клінічні особливості
ЦД також асоціюється з численними системними ускладненнями, включаючи серцеві, легеневі, шлунково-кишкові та ревматологічні ураження, а також системними злоякісними пухлинами (при ДМ у дорослих). Потенційні серцеві ускладнення включають аномалії провідності та аритмії, перикардит, міокардит, ішемічну хворобу серця та застійну серцеву недостатність/діастолічну дисфункцію [16–20]. Інтерстиціальна хвороба легенів (ІЛД) може спостерігатися у 15-20% хворих на СД, як правило, із сухим кашлем, задишкою, дрібними вдихувальними двобазальними трісканнями при обстеженні легенів та обмежувальним малюнком при тестуванні легеневої функції [21, 22]. Облітеральний бронхіоліт з організуючою пневмонією є набагато рідшим легеневим ускладненням. Залучення вентиляторів та ротоглоткової мускулатури при ЦД також може призвести до значної слабкості та ризику аспіраційної пневмонії. Шлунково-кишкові ускладнення включають труднощі з ковтанням, як зазначено вище, аспірацію шлункового вмісту та затримку спорожнення шлунка, що, як вважають, зумовлене зменшенням перистальтики шлунка [23–26]. До ревматологічних ускладнень належать артралгії, артрити та контрактури суглобів.