Первинний дефіцит карнітину MedlinePlus Genetics

Опис

Первинний дефіцит карнітину - це стан, який заважає організму використовувати певні жири для енергії, особливо в періоди без їжі (голодування). Карнітин, природна речовина, що отримується здебільшого за допомогою дієти, використовується клітинами для переробки жирів та виробництва енергії.

первинний

Ознаки та симптоми первинної недостатності карнітину, як правило, проявляються в грудному віці або в ранньому дитинстві і можуть включати важку дисфункцію мозку (енцефалопатія), ослаблене і збільшене серце (кардіоміопатія), сплутаність свідомості, блювота, слабкість у м’язах та низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія). Тяжкість цього стану різниться у постраждалих людей. Деякі люди з первинною недостатністю карнітину протікають безсимптомно, що означає, що вони не мають жодних ознак або симптомів захворювання. Усі люди з цим розладом мають ризик серцевої недостатності, проблем з печінкою, коми та раптової смерті.

Проблеми, пов'язані з первинною недостатністю карнітину, можуть бути спровоковані періодами голодування або такими захворюваннями, як вірусні інфекції. Цей розлад іноді помилково приймають за синдром Рейє, важкий розлад, який може розвинутися у дітей, коли вони, здається, одужують від вірусних інфекцій, таких як вітряна віспа або грип. Більшість випадків синдрому Рейє пов'язані з використанням аспірину під час цих вірусних інфекцій.