Полікістоз нирок - біологія Палладіо

ПОЛІКІСТОЗ НИРОК

Полікістоз нирок (ПКД) є одним із найпоширеніші спадкові генетичні захворювання у людей. Це хронічне, прогресуюче захворювання і пов’язане зі значною захворюваністю та смертністю. У PKD генні мутації спричиняють утворення численних кіст, що налічують тисячі, в нирках, печінці та інших органах. Кісти ПКЗ можуть спостерігатися ще до народження і зростати і збільшуватися протягом усього життя пацієнта. Це особливо проблематично для нирок, де зростання кісти може порушити нормальну ниркову архітектуру, замінити більшу частину нормальної структури нирок і спричинити прогресивне зниження функції нирок. Порівняно з ниркою нормального розміру, яка приблизно відповідає розміру кулака людини, полікістоз нирок може рости таким великим, як футбольний м'яч і важать до 38 фунтів кожен. Це може призвести до ниркової недостатності та необхідності діалізу або трансплантації нирки. У Сполучених Штатах приблизно 2500 нових людей із ХХН щороку потребують діалізу або трансплантації нирки. PKD існує у всьому світі та в усіх расах, зустрічаючись однаково як у жінок, так і у чоловіків.

Існує дві основні форми ХХН: аутосомно-домінантний полікістоз нирок (ADPKD) та аутосомно-рецесивний полікістоз нирок (ARPKD).

Малюнок нижче ілюструє типову закономірність прогресування захворювання та супутні ознаки та симптоми при ADPKD.

діалізу трансплантації

Кісти також можуть утворюватися в інших органах, таких як печінка або підшлункова залоза. Слід зазначити, що полікістозна хвороба печінки є основним ускладненням надниркової недостатності у пацієнтів з ADPKD. У деяких пацієнтів з ADPKD збільшення печінки в результаті безперервного зростання кісти пов'язане з такими клінічними симптомами, як біль, повнота живота та, на запущених стадіях, набряк ніг та портальна гіпертензія.