Причини, симптоми та діагностика цистинурії
Що таке цистинурія?
Цистинурія - це спадкове захворювання, яке призводить до того, що в нирках, сечовому міхурі та сечоводах утворюються камені з амінокислоти цистин. Спадкові захворювання передаються від батьків дітям через дефект їхніх генів. Щоб отримати цистинурію, людина повинна успадкувати дефект від обох батьків.
Дефект гена призводить до накопичення цистину в нирках, які є органами, що допомагають регулювати те, що надходить і виходить з крові. Нирки виконують безліч функцій, включаючи:
- реабсорбуючи основні мінерали та білки назад в організм
- фільтрація крові для видалення токсичних відходів
- вироблення сечі для вигнання відходів з організму
У людини, яка страждає цистинурією, амінокислота цистин накопичується і утворює камені, а не повертається в кров. Ці камені можуть застрягти в нирках, сечовому міхурі та сечоводах. Це може бути дуже болісно, поки камені не пройдуть через сечовипускання. Дуже великі камені, можливо, доведеться видалити хірургічним шляхом.
Камені можуть повторюватися багато разів. Для лікування болю та запобігання утворенню більшої кількості каменів доступні процедури.
Незважаючи на те, що цистинурія - це стан протягом усього життя, симптоми, як правило, вперше виникають у молодих дорослих, згідно з дослідженням, проведеним в European Journal of Urology. Поодинокі випадки у немовлят та підлітків. Симптоми можуть включати:
- кров у сечі
- сильний біль у боці або спині, майже завжди з одного боку
- нудота і блювота
- біль біля паху, тазу або живота
Цистинурія безсимптомна, тобто не викликає симптомів, коли немає каменів. Однак симптоми будуть повторюватися кожного разу, коли в нирках утворюються камені. Камені зазвичай трапляються не раз.
Дефекти, які також називають мутаціями, в генах SLC3A1 і SLC7A9 викликають цистинурію. Ці гени містять інструкції для вашого організму щодо виготовлення певного транспортерного білка, що міститься в нирках. Цей білок, як правило, контролює реабсорбцію певних амінокислот.
Амінокислоти утворюються, коли організм перетравлює і розщеплює білки. Вони використовуються для виконання різноманітних функцій організму, тому вони важливі для вашого організму і не вважаються марнотратством. Тому, коли ці амінокислоти потрапляють у нирки, вони, як правило, всмоктуються назад у кров. У людей з цистинурією генетичний дефект перешкоджає здатності білка-транспортера реабсорбувати амінокислоти.
Одна з амінокислот - цистин - не дуже добре розчиняється в сечі. Якщо він не реабсорбується, він накопичується всередині нирки і утворює кристали або цистинові камені. Потім тверді камені застряють у нирках, сечовому міхурі та сечоводах. Це може бути дуже болісно.
Ви ризикуєте захворіти цистинурією лише в тому випадку, якщо ваші батьки мають специфічний дефект гена, що спричиняє захворювання. Крім того, хвороба ви отримуєте лише в тому випадку, якщо успадкували дефект від обох батьків. Цистинурія зустрічається приблизно у 1 на кожні 10 000 людей у всьому світі, тому це досить рідко.