Що таке гемофілія CDC
Гемофілія - це, як правило, спадковий розлад кровотечі, при якому кров не згортається належним чином. Це може призвести до спонтанної кровотечі, а також кровотечі після травм або операції. Кров містить багато білків, які називаються факторами згортання крові, які можуть допомогти зупинити кровотечу. Люди з гемофілією мають низький рівень або фактора VIII (8), або фактора IX (9). Тяжкість гемофілії у людини визначається кількістю фактора в крові. Чим менша кількість фактора, тим більша ймовірність того, що відбудеться кровотеча, яка може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям.
У рідкісних випадках у людини може розвинутися гемофілія пізніше в житті. Більшість випадків стосуються людей середнього та похилого віку або молодих жінок, які нещодавно народили дитину або перебувають на пізніх термінах вагітності. Цей стан часто проходить при відповідному лікуванні.
Причини
Гемофілія спричинена мутацією або зміною одного з генів, що містить інструкції щодо виготовлення білків фактора згортання крові, необхідних для утворення тромбу. Ця зміна або мутація може перешкодити згортанню білка працювати належним чином або взагалі його бракувати. Ці гени розташовані в Х-хромосомі. Самці мають одну Х та одну Y-хромосому (XY), а самки мають дві Х-хромосоми (XX). Самці успадковують Х-хромосому від своїх матерів, а Х-хромосому - від своїх батьків. Самки успадковують по одній Х-хромосомі від кожного з батьків.
Х-хромосома містить багато генів, яких немає в Y-хромосомі. Це означає, що у чоловіків є лише одна копія більшості генів Х-хромосоми, тоді як у жінок - 2 копії. Таким чином, у чоловіків може бути така хвороба, як гемофілія, якщо вони успадковують уражену Х-хромосому, яка має мутацію або гена фактора VIII, або фактора IX. У самок також може бути гемофілія, але це набагато рідше. У таких випадках уражаються обидві Х-хромосоми або одна уражається, а інша відсутня або неактивна. У цих жінок симптоми кровотечі можуть бути подібними до симптомів гемофілії у чоловіків.
Самка з однією ураженою Х-хромосомою є "носієм" гемофілії. Іноді жінка, яка є носієм, може мати симптоми гемофілії. Крім того, вона може передавати своїм дітям уражену Х-хромосому з мутацією гена фактора згортання. Дізнайтеся більше про схему успадкування гемофілії.
Незважаючи на те, що гемофілія існує у сім'ях, деякі сім'ї не мали попередньої історії членів сім'ї з гемофілією. Іноді в сім’ї є жінки-носії, але хлопчики не постраждали, випадково. Однак приблизно в третині випадків дитина з гемофілією є першою в сім’ї, яка зазнає мутації гена фактора згортання крові.
Гемофілія може спричинити:
- Кровотечі в суглобах, які можуть призвести до хронічного захворювання суглобів та болю
- Кровотеча в голові, а іноді і в мозку, що може спричинити довгострокові проблеми, такі як судоми та параліч
- Смерть може настати, якщо кровотеча неможливо зупинити або якщо вона трапляється в такому життєво важливому органі, як мозок.