Що таке синдром Корнелії де Ланге; Новини-Медичні

Синдром Корнелії де Ланге, він же CdLS, є рідкісним захворюванням, що вражає 1 з 10000 до 30000 новонароджених дітей. Він охоплює багато частин тіла і створює широкий спектр ознак та симптомів різного ступеня тяжкості. До них належать:

новини-медичні

  • Внутрішньоутробне обмеження росту, в результаті чого з’являється маленька дитина
  • Затримка зростання та етапи розвитку
  • Повільний розумовий розвиток, з мінімальними або відсутніми мовними здібностями
  • Аутистична поведінка
  • Аномалії скелета, такі як зменшення кінцівок
  • Характерна форма обличчя, яка включає незвично вигнуті брови, часто об’єднані посередині, утворюючи єдину брову
  • Довгі вії
  • Вуха низько поставлені
  • Маленькі широко розставлені зуби
  • Маленький перевернутий ніс

Інші функції включають:

  • Невеликий розмір голови
  • Невисокий зріст
  • Надмірний ріст волосся, званий гірсутизмом
  • Симптоми кишечника, такі як епізоди втрати апетиту, блювота або запор

Причина

Це викликано мутаціями гена NIPBL у 65% пацієнтів. Рідше це відбувається через мутації генів SMC1A та SMC3, рідше - мутації HDAC8 та RAD21. На ці чотири припадає 5% випадків. Ген NIPBL регулює білок, який називається когезином, тоді як SMC1A та SMC3 виробляють структурні частини цього білка. Цей білок відіграє багато важливих ролей у реплікації та репарації ДНК. 30% пацієнтів не виявляють жодної з цих мутацій.

Це аутосомно-домінантний стан, тому однієї аномальної копії генів NIPBL або SMC достатньо, щоб викликати клінічні ознаки та симптоми синдрому де Ланге. Це майже завжди обумовлено новими мутаціями, і батьки, як правило, генетично типові. Мутації SMC1A та HDAC8 є X-пов'язаними, і достатньо однієї копії, щоб зафіксувати захворювання. Це однаково впливає на чоловіків та жінок.