Швидке ожиріння, гіповентиляція, дисфункція гіпоталамуса, синдром вегетативної дисрегуляції

Ісмаїл Максуд

Кафедра педіатрії медичного факультету, Дамаск, Сирія

Ліна Кассаб

Кафедра педіатрії медичного факультету, Дамаск, Сирія

Анотація

Швидке ожиріння з гіповентиляцією, дисфункцією гіпоталамуса та синдромом вегетативної дисрегуляції - рідкісне захворювання, яке проявляється швидко розвивається ожирінням з кількома ендокринними розладами протягом раннього дитинства. Ми представляємо тут задокументований випадок 6-річної сирійської дівчинки з характерними симптомами швидкого ожиріння з дисфункцією гіпоталамуса, гіповентиляцією та вегетативною дисрегуляцією, пов’язаною з масою живота (зріла гангліоневрома).

ВСТУП

Швидке ожиріння з гіповентиляцією, дисфункцією гіпоталамуса та вегетативною дисрегуляцією (ROHHAD) є рідкісним клінічним сузір’ям симптомів, яке привернуло медичну допомогу у 2000 році Katz et al. який описав випадок центрального гіповентиляційного синдрому пізнього початку (LO-CHS) та дисфункції гіпоталамуса (HD). Випадок лікували за допомогою носової переривчастої вентиляції повітря з позитивним тиском із всебічним оглядом раніше опублікованих 10 подібних випадків (LO-CHS/HD). [1] Назва “ROHHAD” була вперше запропонована Ізе-Ладлоу та ін. [2]

Скаргою на синдром ROHHAD є швидке ожиріння, пов’язане з порушеннями функцій гіпоталамуса, представленими одним або кількома з наступних симптомів: Гіперфагія, гіперпролактинемія, притуплена реакція рівня гормону росту (ГР) на провокуючі тести, порушення антидіуретичного гормону (ADH) секреція.

Ці висновки пов'язані з гіповентиляцією (центральною та/або обструктивною), на додаток до деяких ознак, які можуть бути віднесені до порушення регуляції вегетативної нервової системи, представленого нестабільністю теплової регуляції, порушеннями реакції зіниць, непаралітичним косоокістю, розладами моторики шлунково-кишкового тракту. Тоді розглядається синдром ROHHAD.

У багатьох із зареєстрованих випадків була присутня супутня гангліоневрома або гангліоневробластома. Більше того, у цих випадках пропонували термін ROHHAD та синдром пухлини нервового гребеня (ROHHAD-NET). [3]

Наш випадок - синдром ROHHAD із резекованою гангліоневромою живота, як описано в наступному розділі.

ЗВІТ ПРО СПРАВУ

6-річна дівчинка потрапила в дитячу лікарню при Університеті Дамаска з діагнозом "черевна маса", виявлена випадково за допомогою УЗД під час обробки швидкого ожиріння.

Протягом останнього року її батьки помітили підвищений апетит, що призвело до помітного збільшення ваги. Це було пов'язано протягом останніх 2 місяців з нічним нетриманням сечі, передчасним телархом, хропінням та свідками епізодів обструктивного апное сну (OSA).

Перинатальний анамнез був нічим не примітним, вага тіла при народженні становила 3,2 кг і довжина 50 см. Минулий анамнез був негативним, генетичних, неврологічних та ендокринологічних захворювань в сім’ї не було.

Під час фізичного огляду ми зафіксували ожиріння (вага: 38 кг [> 3 стандартні відхилення (SD)], зріст: 119 см [77,6% від 1 до 2 SD]). Процентиль ваги/зросту становить 99,8%. індекс маси тіла = 26,8 (процентиль 99,7%> 95%) [Рисунки [Малюнки1 1 та and2], 2], кругле обличчя (без інших ознак габітусу Cushingoid) і відсутність вад розвитку скелета. Передчасний теларх, представлений фазами 2-3 фактора Таннера у грудях.

Діаграма зростання, що показує вагу та ріст за віком. Відповідно до діаграм зростання CDC

Діаграма, що показує індекс маси тіла за віком. Відповідно до діаграм зростання CDC

Неврологічне обстеження було нормальним, крім помітного поперемінного косоокості обох очей протягом останніх кількох місяців із звичайним офтальмологічним обстеженням.

Рентгенологічно

Комп’ютерна томографія черевної порожнини демонструє ураження маси розміром 3,5 см × 8 см, що прикріплює вентральну поверхню поперекового та крижового хребців з невідповідним посиленням контрасту, відштовхуючи праву клубову артерію та вену в правий бік [Рисунки [Малюнки3 3 та 4] 4].

Комп’ютерна томографія черевної порожнини з контрастом. Корональний зріз, що показує масу

Комп’ютерна томографія черевної порожнини з контрастом. Поперечний розріз, що показує масу розміром 4 см × 5 см (біла стрілка) з правого боку 5-го поперекового хребця, медіально до м’яза Psoas

Рентгенограма лівої руки та зап’ястя показала кістковий вік 8 років (за Геруличем та Пайлом), сумісний з 0,73 прогнозованого зросту дорослої людини (середній батьківський цільовий зріст = 162,5 см). (літній кістковий вік> 2 сд). Магнітно-резонансна томографія головного мозку була нормальною.

Лабораторні тести [таблиця 1] не мали суттєвого значення, крім негативного провокаційного тесту на ГР (із застосуванням перорального клонідину). Двостороннє дослідження кісткового мозку було негативним. Рівні нейроспецифічної енолази та ванілілманделінової кислоти в сечі були в межах норми.

Таблиця 1

Загальні лабораторні значення

Хірургічна консультація рекомендувала хірургічну біопсію шляхом лапароскопії. Однак через неконтрольоване ускладнення кровотечі було проведено повне хірургічне висічення пухлини. Пухлина щільно прикріпилася до правої клубової великих судин і до правого сечоводу. У післяопераційний період у дівчини розвинулася тахіпное з ціанозом, що не було пояснено чіткою патофізіологією. Їй керували гідратація, знеболення, внутрішньовенні антибіотики широкого спектру дії та додатковий кисень.

Рентген грудної клітки показав дещо підвищений серцевий індекс. Ехокардіографія показала незначну трикуспідальну регургітацію. Лабораторні дослідження наведені в таблиці 2. Пацієнт покращився протягом наступних 3 днів. Результат патології був сумісним із зрілою гангліоневромою [Фігури [Фігури5 5 та 6]. 6]. УЗД черевної порожнини виявила правобічний гідроуретеронефроз, який лікували за допомогою нефростомії (операція другого погляду виявила ятрогенну травму сечоводу).

Таблиця 2

Гормонічні лабораторні показники

Багате стромою шваннівське новоутворення. H та E (× 10)

Новоутворення складається з виключно шваннівських клітин з супроводжуючими індивідуально розподіленими невеликими групами зрілих гангліозних клітин. Агрегатів нейробластів не зафіксовано (× 40)