Сімейний синдром хіломікронемії Як HCP може підтримувати пацієнтів з рідкісними захворюваннями; Новини-Медичні
Інтерв’ю з доктором Робертом Крамбом, проведене Аліною Шроу, бакалавром.
Будь ласка, дайте огляд сімейного синдрому хіломікронемії (FCS).
FCS - рідкісний синдром. Існує ряд потенційних причин, але найпоширеніша пов’язана з нестачею ферменту (білка), який називається ліпопротеїнліпаза. Цей білок сприяє вивільненню жирних кислот з великої структури, званої хіломікроном, яка циркулює в крові після утворення після виведення жиру з кишечника. Жирні кислоти поглинаються в м’язові та жирові клітини і використовуються для забезпечення енергією для руху наших м’язів, для підтримання роботи нашого серця та для підтримання всіх клітин нашого тіла енергією.
Тому FCS спричинена проблемою вивільнення жирів із цього великого ліпідного білка, що містить жир.
Наскільки поширений FCS і чому він такий рідкісний?
Приблизно одна-дві людини на мільйон мають синдром. FCS є рецесивним захворюванням, тому у вас повинні бути дефекти гена ліпопротеїнової ліпази від обох батьків.
Чи легко лікарям розпізнати та діагностувати стан?
Це не легко. Діти можуть страждати від болю в животі внаслідок високого вмісту жиру в крові, але часто саме у молодих підлітків з’являються болі в животі або інші неспецифічні симптоми, які можуть включати відсутність енергії або невідчуття. Навіть тоді аналіз крові - єдиний надійний спосіб показати проблему.
Для того, щоб побачити цю проблему, необхідно провести аналіз на вміст жиру в крові, тригліцеридів у крові. Немає необхідності у пацієнта голодувати, а проби крові слід брати навмання. Якщо стан захворювання є у пацієнта, отримана проба буде молочною в порівнянні з нормальною кров’ю, і навіть якщо тест на тригліцериди не вимагається, лабораторний персонал, швидше за все, побачить проблему, оскільки зразки молочної крові можуть спричинити втручання в деякі рутинні аналізи крові.
Які прямі та непрямі симптоми можуть виникати у пацієнта, страждаючи на ФКС?
Найгірша проблема - гострий панкреатит. Це найгірший із симптомів, коли спостерігається запалення підшлункової залози.
Підшлункова залоза виконує дві функції - ендокринну та екзокринну. Ендокринна функція полягає в постачанні інсуліну для забезпечення транспортування цукру з кровообігу в м’язи та жирові клітини та сприяння активації ліпопротеїнової ліпази, завдяки чому жир також забирається м’язами та жировими клітинами.
Екзокринна функція полягає у виділенні ліпаз і триптаз в кишечник, щоб допомогти перетравити нашу їжу. При гострому панкреатиті залоза запалюється, і відбувається викид цих травних білків у живіт, що запалює всі навколишні органи і викликає гострий біль.
Хоча гострий панкреатит є найгіршим явищем захворювання, інші симптоми включають «нечіткий» мозок, відсутність концентрації уваги, болі в суглобах та втома.
Чи є проблеми з неправильним діагностуванням ФКС?
Часто цей стан розглядають як людей із симптомами, оскільки вони погано харчуються. Насправді люди з ФКС можуть мати свої проблеми, коли вони добре харчуються, і незмінно вони худі особи, які дуже добре усвідомлюють проблеми, що виникають, якщо вони переїдають, і особливо якщо вони переїдають жир.
Люди з ФКС також часто відчувають розчарування, оскільки періодичний панкреатит іноді призводить до лікарів, які до кінця не знають про ФКС, щоб зробити припущення щодо споживання алкоголю пацієнтом.
Якщо ви переглянете причини панкреатиту, дві найпоширеніші - це жовчнокам’яна хвороба та алкогольний панкреатит. Хоча сімейний синдром хіломікронемії є рідкісною причиною панкреатиту, у деяких серіях оглядів це третя найбільш поширена презентація.
Пов’язані історії
На жаль, пацієнти з панкреатитом, спричиненим алкоголем, також можуть мати підвищений вміст жиру в крові. FCS слід враховувати, коли рівень тригліцеридів перевищує 11 мілімолів на літр. Пацієнти з ФКС зазвичай мають нормальний рівень від 15 до 30 мілімолей на літр, навіть коли вони розумно контролювались. Однак у пацієнтів з алкогольним панкреатитом вміст тригліцеридів може перевищувати 20 мілімолів на літр, а іноді може досягати і 100 мілімолей на літр.
Тому медичним працівникам важко поставити діагноз, і щоб уникнути неправильного діагнозу важливо не звільняти пацієнтів, які наполягають на тому, що вони не п'ють. Ви повинні попросити лабораторію допомогти вам з діагностикою, оскільки зазвичай на зразках, підготовлених до аналізу, є характерний молочний шар.