Синдром Кліппеля-Фейля - Physiopedia

Зміст

  • 1 Визначення/Опис
  • 2 Епідеміологія/Етіологія
  • 3 Характеристика/Клінічна презентація
  • 4 Диференціальна діагностика
  • 5 діагностичних процедур
  • 6 Фізичний огляд
  • 7 Медичний менеджмент
  • 8 Управління фізичною терапією
  • 9 Список літератури

Визначення/Опис

Синдром Кліппеля-Фейля - це вроджений анатомічний дефект шиї, який включає зрощення двох або більше шийних хребців [1]. Цей синдром також описується як вроджений синдром бревіколілса [2] .

синдром

Фейл класифікував цей синдром на 3 категорії:

  1. Тип I = масивне зрощення шийного відділу хребта
  2. Тип II = Злиття 1 або 2 шийних хребців
  3. Тип III = Тип I або II синдром Кліппеля-Фейля з аномаліями грудного та поперекового відділів хребта [3]


Епідеміологія/Етіологія

Синдром кліппеля-фейла спричинений недостатністю сегментації шийних хребців протягом перших тижнів внутрішньоутробного розвитку [2]. Вже було обговорено кілька гіпотез щодо походження аномалії. Наступними гіпотезами є первинне порушення роботи судин, глобальне ураження плода, первинна аномалія нервової трубки, генетична схильність і нарешті недостатня сегментація фасеточного суглоба. Можливо також, що синдром є наслідком алкоголізму матері через алкогольний синдром плода [4] .
Це лише гіпотези. Що саме спричиняє цю невдачу сегментації, досі невідомо.

Цей синдром, швидше за все, має частоту між 0,5 - 0,7% народжених, хоча важко і майже неможливо визначити точну частоту та поширеність синдрому Кліппеля-Фейля через велику відсутність популяційних скринінгових досліджень [4] [5]. ] .

Характеристика/Клінічна презентація

Люди, що страждають на Кліппель-Фейл, як правило, мають «коротку шию» з низьким рівнем волосся через злиття декількох шийних хребців. Разом із цією короткою шиєю є шкірні складки, що переходять до плечей, завдяки зрощенню шийного відділу хребта. Через зрощення також спостерігається зниження рухливості шиї. Особливо бокові та рухові рухи важко виконувати. Рухи згинання та розгинання також обмежені, але менш важкі [6]. Цей зменшений обсяг рухів є найчастішим клінічним явищем [3]. Менше 50% пацієнтів із синдромом Кліппеля-Фейля мають усі ці три ознаки [5] .

Не виключено, що ускладнення виникають при травмі спинного мозку. Симптомами є оніміння, парестезія, спастичність або параліч. Це ускладнення може виникнути у людини з синдромом Кліппель-Фейля незначним падінням, спотиканням чи стуком [6]. Цей синдром може також призвести до хронічних симптомів, таких як біль у шиї та кінцівках, слабкість, атаксія, головні болі, проблеми із зором або слухом та запаморочення [4]. .

У пацієнтів з KFS II типу, швидше за все, розвивається вигин хребта в сагітальній площині. У пацієнтів з I та III типами ризик розвитку сколіозу вищий [5]. Тортиколіс або асиметрія обличчя можуть спостерігатися у 21-50% пацієнтів з КФС. Важливо провести диференціальний діагноз між вродженим м’язовим тортиколісом та синдромом Кліппеля-Фейля. Для розмежування цих двох рентгенологічних рівнин потрібно зробити, але у маленьких дітей це важко зробити, особливо черепно-шейного з’єднання. Аномалії краніоцервіального з’єднання можуть спричинити нестабільність на нижніх сегментах [3] .