Синдром Коффіна-Сіріса MedlinePlus Genetics

Опис

Синдром Коффіна-Сіріса - це стан, який вражає кілька систем організму. Незважаючи на те, що існує багато змінних ознак та симптомів, ознаками цього стану є порушення розвитку, аномалії п'ятих (мізинкових) пальців рук і ніг та характерні риси обличчя.

Більшість людей, що постраждали, мають легкі та важкі вади розумового розвитку або затримку розвитку мовних та рухових навичок, таких як сидіння та ходьба. Ще однією особливістю синдрому Коффіна-Сіріса є недорозвинення (гіпоплазія) кінчиків пальців рук або ніг, або гіпоплазія або відсутність нігтів. Ці аномалії найчастіше спостерігаються на п’ятих пальцях рук і ніг. Крім того, більшість постраждалих людей мають риси обличчя, описані як грубі. До них, як правило, належать широкий ніс з плоскою носовою перемичкою, широкий рот з товстими губами, густі брови та вії. У постраждалих людей може спостерігатися надлишок волосся на інших частинах обличчя та тіла (гірсутизм), але волосся на шкірі голови часто є рідкісними. Існує цілий ряд рис обличчя, які спостерігаються у людей із синдромом Коффіна-Сіріса, і не всі уражені особи мають типові риси. Крім того, у людей з цим захворюванням може бути аномально маленька голова (мікроцефалія).

Крім того, у деяких немовлят та дітей із синдромом Коффіна-Сіріса часті респіраторні інфекції, утруднене годування та нездатність набирати вагу відповідно до очікуваних темпів (неможливість процвітати). Інші ознаки та симптоми, які можуть спостерігатися у людей із цим захворюванням, включають низький зріст, низький м’язовий тонус (гіпотонія) та аномально пухкі (в’ялі) суглоби. Також можуть бути аномалії очей, мозку, серця та нирок.

---