Синдром Прадера-Віллі MedlinePlus Genetics

Опис

Синдром Прадера-Віллі - це складний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. У грудному віці цей стан характеризується слабким м’язовим тонусом (гіпотонія), труднощами з харчуванням, поганим ростом та затримкою розвитку. Починаючи з дитинства, у постраждалих людей виникає ненаситний апетит, що призводить до хронічного переїдання (гіперфагія) та ожиріння. Деякі люди з синдромом Прадера-Віллі, особливо з ожирінням, також розвивають діабет 2 типу (найпоширеніша форма діабету).

medlineplus

Люди з синдромом Прадера-Віллі, як правило, мають легкі та середні вади інтелекту та порушення навчання. Часто виникають проблеми з поведінкою, включаючи спалахи вдачі, впертість і компульсивну поведінку, наприклад, вибирання шкіри. Також можуть виникати порушення сну. Додаткові особливості цього стану включають такі характерні риси обличчя, як вузький лоб, мигдалеподібні очі та трикутний рот; низький зріст; і маленькі руки і ноги. Деякі люди з синдромом Прадера-Віллі мають надзвичайно світлу шкіру та світле волосся. Як уражені самці, так і самки мають слаборозвинені статеві органи. Статеве дозрівання затримується або неповне, і більшість постраждалих людей не можуть мати дітей (безпліддя).

Частота

Синдром Прадера-Віллі вражає приблизно 1 з 10 000 до 30 000 людей у ​​всьому світі.

Причини

Синдром Прадера-Віллі спричинений втратою функції генів у певній ділянці хромосоми 15. Люди зазвичай успадковують по одній копії цієї хромосоми від кожного з батьків. Деякі гени вмикаються (активні) лише на копії, яка успадковується від батька людини (батьківська копія). Ця специфічна для батьків активація гена спричинена явищем, яке називається геномним імпринтингом.

Більшість випадків синдрому Прадера-Віллі (близько 70 відсотків) трапляються, коли сегмент 15 батьківської хромосоми видаляється в кожній клітині. У людей з цією хромосомною зміною відсутні певні критичні гени в цій області, оскільки гени на батьківській копії були видалені, а гени на материнській копії вимкнені (неактивні). Ще в 25 відсотках випадків у людини з синдромом Прадера-Віллі є дві копії 15 хромосоми, успадковані від матері (копії по матері), а не по одній копії від кожного з батьків. Це явище називається однорідною материнською дисомією. Рідко синдром Прадера-Віллі також може бути викликаний хромосомною перебудовою, званою транслокацією, або мутацією або іншим дефектом, який аномально відключає (інактивує) гени по батьківській хромосомі 15.