Смерть внаслідок задухи при синдромі Прадера-Віллі
Девід А. Стівенсон
1 Відділ медичної генетики, Департамент педіатрії, Університет штату Юта, Солт-Лейк-Сіті, штат Юта
Джаналі Хайнеман
2 Асоціація синдрому Прадера-Віллі (США), Сарасота, Флорида
Моріс Ангуло
3 Університет Вінтроп, кафедра педіатрії, Мінеола, Нью-Йорк
Мерлін Г. Батлер
4 Лікарня дитячої милосердя та Університет Міссурі, відділ медичної генетики та молекулярної медицини, Канзас-Сіті, Міссурі
Джим Локер
5 Методистський госпіталь Бронсона, Каламазу, Мічиган
Норма Рупе
2 Асоціація синдрому Прадера-Віллі (США), Сарасота, Флорида
Патрік Кенделл
1 Відділ медичної генетики, Департамент педіатрії, Університет штату Юта, Солт-Лейк-Сіті, штат Юта
Керол Л. Клерікуціо
6 Департамент педіатрії, Університет Нью-Мексико, Альбукерке, штат Нью-Мексико
Енн О. Шейман
7 Медичний коледж Бейлора та лікарня Джона Хопкінса, Балтимор, доктор медичних наук
Анотація
ВСТУП
Синдром Прадера-Віллі (PWS) є загальним генетичним розладом із поширеністю приблизно 1 на 10000–20 000 осіб [Butler 1990; Герц та ін., 1993]. Основною генетичною етіологією є відсутність експресії батьківських генів, розташованих в області 15q11-q13 хромосоми. Клінічно PWS характеризується центральною гіпотонією, особливо в грудному віці, затримкою розвитку, когнітивними порушеннями, гіпогонадизмом та ожирінням через гіперфагію в ранньому дитинстві [Cassidy and Ledbetter, 1989].
СЗЗ є найпоширенішою відомою синдромічною причиною ожиріння, яке загрожує життю, проте мало досліджень вивчали причини смерті при СІН. Рання смертність та несподівані раптові смерті були зареєстровані в PWS [Nagai et al., 2005; Шрандер-Штумпель та ін., 2004; Сміт та ін., 2003; Стівенсон та ін., 2004; Wharton et al., 1997], але задуха раніше не повідомлялась як часта причина смерті. Внесок ожиріння у смертність при ССЗ зазвичай обговорюється як наступний після кардіореспіраторної недостатності [Hertz et al., 1993; Лораш та ін., 1981; Реске-Нільсен і Лунд, 1992; Smith et al., 1998], але ми припускаємо, що поведінка, пов’язана з їжею, що призводить до ожиріння, також піддає людей із СЗЗ ризиком смертності від аспірації/задухи.
МЕТОДИ
Асоціація синдрому Прадера-Віллі (США) розробила програму підтримки втрати сім'ї, яка добровільно зв'язалася з ними після смерті члена сім'ї. Згодом сім’ї отримують підтримуючу інформацію про втрату протягом першого року, а потім ще раз протягом другого року. У 1999 р. Було створено коротке опитування для документування демографічної інформації та причин смерті за сімейним звітом. У 2001 році координатор смерті розпочав послідовне відстеження всіх учасників програми.
З огляду на очевидне збільшення смертності та незрозумілих смертей при СІН, Асоціація синдрому Прадера-Віллі (США) організувала комітет субспеціальності, до складу якого входили кардіолог, гастроентеролог, ендокринолог, медичний генетик та представник адвоката-добровольця для розслідування смертності від СІН. У 2004 році цей комітет розробив анкету для отримання сприйнятої відповідної інформації щодо демографічних показників, історії хвороби, причини смерті та обставин на момент смерті. Зв’язались із сім’ями, які надали можливість заповнити цю анкету та опублікувати медичні записи, включаючи звіти про розтин, якщо такі є.
РЕЗУЛЬТАТИ
Дані були отримані з сімейного звіту про 178 осіб під час короткого опитування, проведеного в рамках програми втрати. Середній та середній вік смерті становив 27 років і> 25% осіб були. Таблиця I включає зведену інформацію про кожну смерть. З тих, хто помер внаслідок задухи, 11 з 12 були чоловічої статі, а середній вік смерті від задухи становив 24 роки (медіана 22,5 років; діапазон 3–52 років).
Таблиця I
Смерть внаслідок задухи
| №1 | 3 | чоловічий | хот-дог | витіснення харчового товару батьками невдале |
| №2 | 3.5 | чоловічий | зломщик | “Задихнувся під час нападу астми” |
| №3 | 8 | чоловічий | хот-дог | викрав їжу в будинку родича |
| No4 | 10 | чоловічий | недоступний | |
| №5 | 18 | чоловічий | недоступний | |
| №6 | 22 | чоловічий | недоступний | заснув під час їжі |
| №7 | 23 | чоловічий | “Курячий самородок” | викрав предмет харчування під час відпустки |
| №8 | 32 | чоловічий | недоступний | попередній епізод задухи |
| # 9 | 35 | чоловічий | недоступний | попередні епізоди задухи; в груповому будинку |
| No10 | 42 | чоловічий | недоступний | Маневр Геймліха не вдався |
| # 11 | 44 | самка | недоступний | в груповому будинку; захлинався, перебуваючи на обіді з працівниками |
| # 12 | 52 | чоловічий | “Великий шматок м’яса” | викрав зі сміття харчовий продукт |