Спадкові ангіоневротичні набряки Причини, симптоми та лікування

Ваш путівник по

Спадковий набряк Квінке (HAE)

Що таке спадковий ангіоневротичний набряк?
Причини
Симптоми
Тригери
Отримання діагнозу
Запитання до лікаря
Лікування
Турбота про себе
Чого очікувати
Отримання підтримки

Що таке спадковий ангіоневротичний набряк?

Спадковий набряк Квінке - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє набряк під шкірою та оболонку кишечника та легенів. Це може статися в різних частинах вашого тіла.

Ви народжені зі спадковим набряком Квінке. Хоча він у вас буде завжди, лікування допомагає вам керувати ним.

У лікуванні відбулися значні вдосконалення, і дослідники продовжують шукати нові рішення.

Симптоми найчастіше проявляються в дитинстві, а погіршуються протягом підлітків. Багато людей не знають, що HAE викликає їх набряк, поки вони не стають дорослими.

При цій хворобі певний білок у вашому організмі не в рівновазі. Це змушує крихітні судини виштовхувати рідину в сусідні ділянки вашого тіла. Це призводить до раптового набряку.

Де у вас це на тілі, як часто трапляються напади і наскільки вони різні для всіх. Атаки можуть прийти і піти, а також переміститися в різні місця під час одного поєдинку. Набряк, як правило, проходить сам по собі, але може також виникнути як загроза життю.

Горло може набрякати. Це може перерізати вам дихальні шляхи і може бути смертельним. Тож якщо ви знаєте, що маєте HAE, і відчуваєте такі зміни, негайно зателефонуйте до 911.

Частота нападів може змінюватися. Ви можете мати напади раз на 1 - 2 тижні або 1 - 2 на рік, і ними важко керувати.

Причини

Проблема з геном, який утворює білок крові, який називається інгібітором С1, часто спричинює HAE. У більшості випадків у вас недостатньо цього білка. В інших у вас нормальний рівень, але це не працює правильно.

Що стосується найпоширенішої форми HAE, якщо один із ваших батьків має HAE, ви також маєте 50% зміни. Але іноді зміна гена трапляється з невідомих причин. Якщо у вас зламаний ген, ви можете передати його своїм дітям.

Симптоми

Основний симптом - набряклість. У вас не буде свербіння або кропив'янки, які люди часто отримують при алергічних реакціях. Сутичка може тривати від 2 до 5 днів.

Продовження

Це може траплятися в різних частинах тіла:

Рот або горло
Руки
Ноги
Обличчя
Статеві органи
Живіт

Набряк у горлі - найнебезпечніший симптом.

Набряки в стопах і руках можуть бути болючими і ускладнювати ведення вашого повсякденного життя.

Набряк живота може спричинити:

Сильний біль
Нудота
Блювота
Діарея

Ви можете помітити попереджувальні знаки перед початком набряку. Вони можуть включати:

Сильна втома
М’язові болі
Поколювання
Головний біль
Біль у животі
Охриплість
Зміни настрою

Тригери

Незважаючи на те, що ви не можете сказати, які у вас тригери, до загальних належать: