Таласемія Види, симптоми та лікування
Таласемія - це спадковий розлад крові, який впливає на здатність організму виробляти гемоглобін і еритроцити.
У людини з таласемією буде занадто мало еритроцитів і занадто мало гемоглобіну, а еритроцитів може бути занадто мало.
Вплив може бути від легкого до важкого та небезпечного для життя.
Щороку виношують близько 100 000 новонароджених з важкими формами таласемії. Найбільш поширений серед середземноморських, південноазіатських та африканських походження.
Поділитися на Pinterest Жовтяниця може бути симптомом таласемії.
Симптоми таласемії різняться залежно від типу таласемії.
У більшості немовлят з бета-таласемією та деякими типами альфа-таласемії симптоми не проявлятимуться до 6-місячного віку. Це пов’язано з тим, що у новонароджених є інший тип гемоглобіну, який називається фетальним гемоглобіном.
Через 6 місяців "нормальний" гемоглобін починає замінювати тип плода, і симптоми можуть почати проявлятися.
- жовтяниця і блідість шкіри
- сонливість і втома
- біль у грудях
- холодні руки і ноги
- задишка
- судоми в ногах
- прискорене серцебиття
- погане годування
- затримка зростання
- головний біль
- запаморочення і непритомність
- більша сприйнятливість до інфекцій
Деформації скелета можуть виникати, коли організм намагається виробляти більше кісткового мозку.
Якщо заліза занадто багато, організм намагатиметься засвоїти більше заліза, щоб компенсувати його. Залізо також може накопичуватися при переливанні крові. Надмірна кількість заліза може завдати шкоди селезінці, серцю та печінці.
У пацієнтів з гемоглобіном Н частіше розвиваються камені в жовчному міхурі та збільшується селезінка.
Без лікування ускладнення таласемії можуть призвести до відмови органів.
Лікування залежить від типу та тяжкості таласемії.
Переливання крові: Вони можуть поповнити рівень гемоглобіну та еритроцитів. Пацієнтам із великою таласемією потрібно буде переливати від восьми до дванадцяти разів на рік. Ті, у кого менш важка таласемія, потребуватимуть до восьми переливань щороку або більше під час стресу, хвороби або інфекції.
Хелатування заліза: Це передбачає видалення надлишку заліза з крові. Іноді переливання крові може спричинити перевантаження заліза. Це може пошкодити серце та інші органи. Пацієнтам може бути призначений дефероксамін - препарат, що вводиться під шкіру, або деферазирокс, який приймають всередину.
Пацієнтам, які отримують переливання крові та хелат, також можуть знадобитися добавки фолієвої кислоти. Вони допомагають еритроцитам розвиватися.
Пересадку кісткового мозку або стовбурових клітин: Клітини кісткового мозку виробляють червоні та білі кров’яні клітини, гемоглобін та тромбоцити. Трансплантація сумісного донора може бути ефективним лікуванням у важких випадках.
Хірургія: Це може знадобитися для виправлення аномалій кісткової тканини.
Генна терапія: Вчені досліджують генетичні методи лікування таласемії. Можливості включають введення нормального гена бета-глобіну в кістковий мозок пацієнта або використання препаратів для реактивації генів, що продукують фетальний гемоглобін.