25 років ПКУ - Новини ПКУ

Двадцять п’ять років ПКУ: огляд назад

Вірджинія Шуетт, редактор, Національні новини ПКУ

Багато передплатників Національних новин ФКУ запитували мене, як я зв’язався з ФКУ. Ось історія, передрукована з випуску бюлетеня за весну/літо 1997 року.

Я все ще намагаюся зрозуміти, що двадцять п’ять років мого життя були нерозривно пов’язані з ФКУ. Можливо, це легше оцінити, коли я усвідомлюю, що більше не можу згадати відчуття відсутності цього зв'язку. Я повинен визнати, що моя участь у ФКУ є сильною частиною моєї особистості і була визначною силою у формуванні мого дорослого життя. Це ніша, яка якось чудово спрацювала для мене, поєднуючись з моєю особистістю, кидаючи виклик моїм сильним сторонам, виконуючи мою потребу зробити щось унікальне, корисне і варте уваги.

З чого все почалося? Одного сонячного дня в червні 1972 року я пройшов через двері клініки ФКУ в Медісоні, штат Вісконсин. Я був наївним молодим випускником коледжу, магістром з дієтології, сповненим оптимізму та рішучості, із задоволенням отримав свою роботу у мрії за 9000 доларів на рік. Я навіть не знав, що розпочав довгу і захоплюючу подорож. Цікаво розмірковувати про початок моєї кар’єри, який майже збігається з початком ранньо розпочатого дієтичного лікування ФКУ.

Мій інтерес до ФКУ насправді передував моїй роботі в клініці ФКУ на кілька років. Все почалося з курсової роботи для просунутого курсу терапевтичного харчування в Університеті Каліфорнії в Девісі протягом мого старшого курсу. Після короткого ознайомлення з темою на попередній лекції, я вибрав ФКУ для теми своєї наукової роботи. Примітно, що я досі маю яскравий спогад про те, як я сидів за маленьким письмовим столом у медичній бібліотеці і поливав книгу, яка спочатку викликала мій інтерес до ФКУ.

Це була маленька зелена книжка, очевидно, розроблена для того, щоб мати колір позитивного скринінгового тесту ФКУ (з використанням старого тесту на хлорид заліза хлориду). Він був відредагований доктором Френком Л. Лайманом і називався просто «Фенілкетонурія». Він містив збірник праць провідних дослідників та клініцистів початку 1960-х (багатьох з яких я пізніше познайомив або, напевно, знав). У книзі описано те, що було відомо на момент захворюваності та успадкування, руйнівну клінічну картину необробленої ФКУ, біохімію, теорії, чому хвороба спричиняла розумову відсталість, та лікування ФКУ за допомогою спеціальної дієти. Я старанно переглянув багато посилань із маленької зеленої книжки - було процитовано понад 600 статей, що свідчить про ступінь наукового інтересу до ФКУ вже тоді - і захопився.

Я пам’ятаю, на папері з’явилося “А +”. Але що ще важливіше, я визначився зі своєю «фантастичною роботою». Мені здалося надзвичайно дивовижним, що харчування могло б відігравати таку чудотворну роль у запобіганні розумовій відсталості (тоді почали з’являтися перші повідомлення про переваги раннього лікування). Я подумав: цим я хочу займатися! Це було одкровення, яке прийшло до мене настільки чітко в певний момент часу, що до цього дня я все ще пам’ятаю колір цієї книжечки.

Насправді, коли я думав зробити цей твір, колір книги та ім’я автора (якого я не чув з тих пір) прийшли до мене одразу! Нещодавно побачивши та перечитавши більшу частину цієї маленької книжки (тепер переплетеної яскраво-помаранчевим, а не зеленим), принесли з собою величезний потік особистих спогадів - і нагадали мені про те, звідки ми обидва, ПКУ та я, за ці 25 років.

ФКУ в зародку

Я розпочав свою роботу в клініці ФКУ у Вісконсіні в 1972 році, після дієтичного стажування та аспірантури в Університеті Вісконсіна. Мені пощастило мати цю роботу - і в клініці, яку започаткував один із відомих «піонерів» ФКУ, доктор Гаррі Вайсман. (Він також випадково був автором статті в маленькій зеленій книжці; на жаль, він помер за рік до мого початку роботи).

Тоді лікування ФКУ було ще в зародковому стані. Хвороба була виявлена ще в 1934 році. Але лише в 1954 році, коли доктор Херст Бікель у Німеччині вперше створив продукт формули ФКУ, стало можливим кардинально змінити природний результат ФКУ. На початку 1960-х років у достатній кількості випадків було доведено, що чим раніше почалося лікування, тим кращий результат. Незабаром, у 1963 році, доктор Роберт Гатрі розробив свій скринінговий тест для ФКУ для новонароджених. Це був чутливий, специфічний, недорогий і швидкий метод визначення фенілаланіну в крові за великою кількістю зразків одночасно. Завдяки інноваційному тесту доктора Гатрі та його невтомній енергії у здійсненні його мрії про загальний скринінг новонароджених, ми були на шляху до раннього лікування ФКУ та попередження розумової відсталості.

Рання дієта

Більшість програм скринінгу в США розпочалися в середині 1960-х. Тож у 1972 році, коли я розпочав свою роботу, більшість дітей, які рано проходили лікування в клініках по всій країні, не досягли віку семи років. Ми простежили лише близько восьми дітей, яким діагностували скринінг новонароджених (невелика клініка за сучасними мірками, але велика на ті часи). Єдиною формулою, доступною для лікування, був Лофеналак, а не той, який є зараз у нас. Єдиними списками продуктів харчування були місцеві колекції з декількох сотень продуктів, а не тисячі, які ми маємо у списку продуктів з низьким вмістом білка для ФКУ. Було небагато спеціальних продуктів з низьким вмістом білка, і набагато менше продуктів харчування, які можна було б використовувати. Було розроблено не так багато рецептів, і майже жоден, який використовував лише натуральні продукти. Насправді, більшість опублікованих рецептів включали формулу Лофеналак - огидна ідея для мене та для багатьох сімей. Принаймні дієта тоді суттєво покращилася порівняно з ранніми версіями, коли використовували набагато менш смачні рецепти.