Анемія Фанконі Причини, симптоми, діагностика, лікування

У цій статті

Усередині ваших кісток є гнучка, губчаста мережа сполучної тканини, яка називається кістковим мозком. Це робить еритроцити, що несуть кисень, білі кров’яні клітини, які борються з хворобами, і тромбоцити, що згортають кров. Але іноді кістковий мозок може вийти з ладу. Однією з причин цього зриву є генетичний стан, який називається анемією Фанконі, також відомою як ФА.

ФА заважає нормально працювати вашому кістковому мозку і виробляти здорові клітини крові - стан, відомий як апластична анемія. Він відповідає за різноманітні фізичні та психічні вроджені вади, включаючи проблеми зі скелетом та незвичне забарвлення шкіри.

Якщо у вас ФА, ваші шанси на розвиток певних видів раку, включаючи рак крові, який називається гострий мієлоїдний лейкоз (АМЛ), зростають. А ФА може зробити вас слабким і знизити вашу здатність боротися з хворобами. Ефекти FA можуть навіть змусити ваші органи вимкнутись.

Як ви отримуєте FA?

ФА є рецесивним генетичним розладом, що означає, що щоб його отримати, вам доведеться успадкувати аномальний ген від обох батьків. Це може спричинити щонайменше 13 дефектних генів, тому ви можете успадкувати будь-який з цих мутованих генів, щоб отримати FA.

Щоб бути носієм ФА, ви повинні успадкувати один нормальний ген і один ненормальний ген від батьків. Щоб ваша дитина отримала ФА, і ви, і інший батько повинні передати дефектний ген.

Якщо у вас немає анемії Фанконі, швидше за все, ви не отримаєте її. Захворювання зустрічається рідко і зазвичай вперше діагностується у дітей у віці від 2 до 15 років. Тільки 10% людей, у яких він діагностується у зрілому віці.

Симптоми та діагностика

Лікарі часто можуть діагностувати ФА на ранніх термінах через фізичні проблеми, які це може спричинити, зокрема:

Аномальні статеві органи
Неправильно формуйте великі пальці або передпліччя
Невисокий зріст
Маленькі, або деформовані очі
Проблеми скелета
Голова менша за нормальну, що називається мікроцефалією
Плями світлого кольору шкіри