Дефіцит 21-гідроксилази MedlinePlus Genetics
Опис
Дефіцит 21-гідроксилази - спадковий розлад, який вражає наднирники. Надниркові залози розташовані зверху на нирках і виробляють різноманітні гормони, які регулюють багато важливих функцій організму. У людей з дефіцитом 21-гідроксилази наднирники виробляють надлишок андрогенів, які є чоловічими статевими гормонами.
Існує три типи дефіциту 21-гідроксилази. Два типи - це класичні форми, відомі як витрата солі та прості вірилізуючі типи. Третій тип називають некласичним типом. Витрата солі є найбільш важкою, простий вірилізуючий тип менш важким, а некласичний тип - найменш важкою формою.
Чоловіки та жінки з будь-якою класичною формою дефіциту 21-гідроксилази, як правило, мають ранні стрибки росту, але їх остаточний зрілий для дорослих зазвичай коротший, ніж у інших членів їхньої родини. Крім того, уражені особи можуть мати знижену здатність мати біологічних дітей (зниження народжуваності). У жінок також може розвинутися надмірний ріст волосся на тілі (гірсутизм), облисіння за чоловічим типом та нерегулярні менструації.
Приблизно 75 відсотків людей з класичним дефіцитом 21-гідроксилази страждають від солі. Продукція гормону вкрай низька при цій формі розладу. Уражені особи втрачають велику кількість натрію в сечі, що може загрожувати життю в ранньому дитинстві. Немовлята, що страждають від солі, можуть відчувати погане годування, втрату ваги, зневоднення та блювоту. Люди з простою вірилізуючою формою не відчувають втрати солі.
Як у марнотратної солі, так і у простих вірилізуючих формах цього розладу, у жінок, як правило, є зовнішні статеві органи, які не виглядають чітко чоловічими чи жіночими (неоднозначні геніталії). Самці зазвичай мають нормальні геніталії, але яєчка можуть бути невеликими.
Самки з некласичним типом дефіциту 21-гідроксилази мають нормальні жіночі статеві органи. У міру того, як уражені самки старіють, вони можуть відчувати гірсутизм, облисіння за чоловічим типом, нерегулярні менструації та зниження плодючості. Самці некласичного типу можуть мати ранній зростання бороди та невеликі сім’яники. Деякі люди з цим типом дефіциту 21-гідроксилази не мають симптомів розладу.