День у житті Шона
. . . дитина з Cystinosi s
Вперед доктора батькам та іншим про цистиноз
Я вперше побачив хворого на цистиноз у 1965 році. На той час ці діти померли від ниркової недостатності до десяти років. Завдяки відданості багатьох дослідників та співпраці хворих на цистиноз та їхніх сімей у клінічних дослідженнях, пацієнти з цистинозом зараз живуть активним життям до зрілого віку.
Діти з цистинозом здаються нормальними при народженні, але у віці від 6 до 18 місяців вони звертаються за медичною допомогою, оскільки канальці в нирках не працюють належним чином, що призводить до дуже великого об’єму сечі та втрати солей і цукру в сечі. Дозволяючи їм пити всю воду, яку вони бажають, та компенсуючи пероральну втрату солі у сечі, ці діти робили добре, за винятком поганого росту та прогресуючої ниркової недостатності, що приводить до повної ниркової недостатності, як уже згадувалося вище.
Цистиноз - це генетичне захворювання, передача якого відбувається рецесивно. Це означає, що обоє батьків повинні бути носіями цистинозу. Якщо вони є, шанс народити дитину з цистинозом - кожен четвертий для кожної вагітності. У США відомо близько 500 хворих на цистиноз. Цистин походить з білків, оскільки вони розкладаються в клітинах. Білки постійно виробляються і розкладаються в клітині. Основним місцем деградації білка всередині клітини є лізосома. Оскільки білки розщеплюються на окремі амінокислоти, кожен клас амінокислот має певну транспортну систему, щоб залишити лізо-деякі. Транспортер цистину синтезується, дотримуючись «інструкцій» з гена хромосоми № 17. Цей ген ненормальний при цистинозі. Таким чином, лізосомальний цистиновий транспортер є дефектним у хворих на цистиноз, і цистин накопичується в лізосомах і завдає серйозної шкоди .
Наприкінці 1960-х років трансплантацію нирок вперше зробили дітям. Хворі на цистиноз дуже добре справлялися з трансплантацією нирок, але, оскільки вони жили довше, інші органи почали давати збої. Особливо виснажливою є м’язова слабкість, яка ускладнює такі справи, як ковтання їжі. Слідчі багато років безуспішно намагалися знайти конкретне лікування цистинозу. Прикладами двох спробувались дієта з дефіцитом цистину та надзвичайно високі дози вітаміну С. В обох випадках батьки були впевнені, що їхнім дітям стає краще. На жаль, з часом стало ясно, що обидва способи лікування насправді шкодять дітям. Це продемонструвало, наскільки важливо проводити ретельно контрольовані дослідження.
У 1976 році дослідники встановили, що сполука цистеамін виводить цистин з цистинотичних клітин як в лабораторії, так і у одного пацієнта з цистинозом. Роки ретельних досліджень, про які повідомляється в New England Journal of Medicine, довели, що цистеамін є ефективним засобом лікування цистинозу. У 1994 році FDA затвердила цистеамін від цистинозу як Cystagon ™
Cystagon ™ потрапляє в лізому і поєднується з цистином таким чином, що дозволяє їй вийти з ліосоми. На жаль, Cystagon ™ має поганий запах та смак і його слід приймати кожні шість годин, щоб досягти максимальної ефективності. Теоретично, якщо діагностувати цистиноз на ранніх термінах, і діти ніколи не пропускають дози Cystagon ™, ми очікували б нормальної тривалості життя, але більшість пацієнтів вважають це неможливим. Особливо це стосується підліткового віку. Багато пацієнтів все ще потребують трансплантації нирок, але зараз у пізньому підлітковому віці або на початку двадцятих років, а не у віці від 8 до 9 років. У пацієнтів, які приймають Cystagon ™, м’язова слабкість не розвивається .
На жаль, Cystagon ™, який приймають всередину, не досягає рогівки та кон’юнктиви ока в достатньо високій концентрації, щоб видалити кристали цистину, що розвиваються в цих місцях. Таким чином, необхідно використовувати очні краплі цистеамін. Вони дуже ефективні, якщо використовувати їх щогодини, поки пацієнт не спить. Я підозрюю, що Шон найближчим часом почне їх використовувати. Фармацевтична компанія збирається подати нову заявку на ліки до Управління з контролю за продуктами та ліками для отримання дозволу на продаж очних крапель цистеаміну. Це значно полегшить їх отримання. Багато дітей-цистинозів, які використовують очні краплі, носять будильник, який дзвонить щогодини, нагадуючи їм про використання крапель. Вони роблять це так швидко, що люди з ними часом не усвідомлюють, що роблять.
Сучасні дослідження намагаються знайти форму цистеаміну, яку не потрібно приймати так часто. Ми сподіваємось, що в майбутньому будуть розроблені нові підходи, такі як терапія стовбуровими клітинами. На сьогодні ми вдячні, що пацієнти з цистинозом роблять набагато краще, ніж у минулому.
Джеррі А. Шнайдер, доктор медичних наук, професор-дослідник Каліфорнійського університету педіатрії, Сан-Дієго
Мене звуть Шон. Це історія про мене та хворобу під назвою Цистиноз. Ця історія допоможе вам зрозуміти, чим я займаюся
корисний кіт, який допоможе пояснити деякі з них
ВЕЛИКІ слова. В кінці слова є глосарій
книга, яка пояснює більше ВЕЛИКИХ слів.
Як це - хворіти на цистиноз? Ось як проходить мій день. . .
Я прокидаюся, і мама дає мені перші ліки за день. Вона не вмикає світло, тому що
світло болить мої очі. Тож мама дарує мені мої медики
кіно в темряві. Я ношу сонцезахисні окуляри та капелюх, коли перебуваю на вулиці. я ношу
їх теж всередині, якщо світло занадто яскраве. Мій брат приймає очні краплі, щоб допомогти йому в очах. Я їх ще не беру .