Десатурація під час крику в неонатальному періоді
Коралі Саломон
1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія
Карін Анастаз Стел
1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія
Крістіан М. Корфф
1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія
Ігор Лойхтер
1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія
Сіема Тосо
1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія
Регула Корбеллі
1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія
Констанція Баразцоне Аргіроффо
1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія
Ізабель Рушонне-Метрейлер
1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія
Презентація справи
Педіатр звернувся до нашого відділення до 10-денного хлопчика через переривчастий стридор, пов’язаний з частими епізодами знежирення під час плачу. Пренатальний та перинатальний періоди проходили без ускладнень, і дитина народилася у термін (41 тиждень вагітності) від матері первородини. Адаптація новонароджених була хорошою (оцінка Апгара 8/9/10). Дитина була маленькою для терміну вагітності з вагою 2985 г (від третього до 10-го процентиля). Хрипкий крик був присутній з другого дня життя. Під час годування його годували виключно грудним молоком без втоми та поту. Приріст ваги був адекватним (20 г на день). На 10-му дні життя фізичний огляд продемонстрував стридор з ребрами ретракції та 86% насиченням киснем під час плачу (максимум 90 секунд), з-за чого дитину госпіталізували для подальших досліджень.
Лікарняний курс
На підставі клінічного обстеження та лабораторних результатів ми дійшли висновку, що пацієнт страждає від ВГС, і ми лікували шлунково-стравохідний рефлюкс за допомогою загущення молока та інгібіторів протонної помпи. Його виписали з лікарні через 9 днів.
Через тиждень після виписки ми помітили, що спостерігалося зменшення симптомів, зникнення стридору та нормалізація голосу дитини. Нічну оксикапнометрію повторили через 1 місяць після госпіталізації та не показала ані десатурації, ані гіперкапнії. Пацієнт пройшов спостереження в нашій амбулаторії протягом 9 місяців. Наприкінці першого місяця спостереження батьки вирішили припинити лікування шлунково-стравохідного рефлюксу. Крім того, у пацієнта діагностовано дефіцит галактозо-6-фосфатдегідрогенази на звичайному скринінгу новонароджених без фавізму та анемії. Всі симптоми BHS припинились у віці 5 місяців.
Остаточний діагноз
Обговорення
Наявність хриплого голосу при народженні, стридорі та епізодичному зупинці в диханні спонукали нас провести велику кількість обстежень. Ці дослідження дозволили виключити патологію верхніх дихальних шляхів (ларингомаляція), аномалії трахеї (аномальне судинне кільце) або мозкову етіологію (тип Арнольда Кіарі 1, аномальна мієлінізація або епілептичний синдром). Тільки ларинготрахеальна ендоскопія виявила аномалії з періодичною зупинкою дихання або десатурацією під час плачу, що корелювало з типовими клінічними спостереженнями діагностики ВГС. У нашому випадку під час цього обстеження спостерігали і реєстрували ВГС, і це могло бути пов’язано з неприємним стимулом під час процедури, що призвів до плачу. Фізичний огляд, фільм подій та спостереження з моніторингом серця та дихання є стандартними неінвазивними дослідженнями, що проводяться для підтвердження діагнозу СГС. Клінічний перебіг СГС, як правило, доброякісний, і очікується повне спонтанне вирішення. У нашому випадку сімейний анамнез передбачає генетичну асоціацію з ВГС. Справді, потрібно звернути увагу на сімейний анамнез, щоб виключити генетичні фактори, які становлять третину випадків ВГС 11 та сімейну дисавтономію. 12