Дієтотерапія у двох пацієнтів з легкою формою дефіциту сульфітоксидази

Анотація

Ми повідомляємо про спробу дієтичної терапії у двох непов’язаних пацієнтів із ізольованою дефіцитом сульфітоксидази, з легким клінічним перебігом та пізнім проявом симптомів. У випадку 1 хвороба розпочалася через 15 місяців з гострим кризом збудження, незрозумілим плачем та неспокоєм після отиту. Випадок 2 діагностували через 10 місяців, коли вона мала незначну затримку руху та вивих лінз. В обох випадках активність сульфітоксидази, виміряну у фібробластах, не виявлялася. Терапія складалася з дієти з низьким вмістом білка з натуральних продуктів (щоденне споживання метіоніну 130–150 мг) та синтетичної амінокислотної суміші (50 г на день) без цистину та метіоніну (Xmet, Cys Maxamaid, SHS International Ltd). Було проведено порівняння клінічних та біохімічних показників між періодом до лікування та через 2 роки лікування. Обмеження білків та сірчаних амінокислот призвело до різкого зменшення сечового сульфату та S-сульфоцистеїну. Це також спричинило генералізовану гіпоаміноацидемію з низьким вмістом метіоніну та цистину у обох пацієнтів. Крім того, обидва пацієнти росли нормально без ознак неврологічного погіршення, і існували докази прогресу в психомоторному розвитку.

легкою

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

ЛІТЕРАТУРА

Amiel J, Gagey U, Rabier D et al (1994) Дефіцит сульфатоксидази є головним синдромом де Лея. Арк Педіатр 1: 1023-1027.

Barbot C, Martins E, Vilharino L, Dorche C, Cardoso ML (1995) Легка форма дефіциту інфантильної сульфітоксидази. Нейропедіатрія 26: 322-324.

Brown GK, Scholem RD, Croll HB, Wraith JE, McGill J (1989) Дефіцит сульфітоксидази: клінічні, нейрорадіологічні та біохімічні особливості у двох нових пацієнтів. Неврологія 39: 252-257.

Cole DE, Scriver CR (1981) Мікроаналіз неорганічного сульфату в біологічних рідинах методом керованої аніонної хроматографії. J Хроматогр 225: 359-368.