Дискінезія - огляд тем ScienceDirect

Пов’язані терміни:

  • Дофамінергічний
  • Паркінсонізм
  • Ейкозаноїдний рецептор
  • Субталамічне ядро
  • Пізня дискінезія
  • Глибока стимуляція мозку
  • Дофамін
  • L-DOPA
  • Хвороба Паркінсона
  • ДОПА

Завантажити у форматі PDF

дискінезія

Про цю сторінку

Дискінезії

Дифазічна дискінезія

Цими дискінезіями найважче управляти. Більші дози леводопи можуть допомогти, але, як правило, ціною більш серйозних дискінезій пікових доз. Коригування та модифікація часу та доз антипаркінсонічних препаратів часто викликають розчарування. Підшкірний апоморфін або інтрадуоденальна леводопа можуть допомогти, хоча рівень доказів, що підтверджує ефективність цих стратегій, є низьким. DBS субталамічного ядра є варіантом у важких випадках.

Підсумовуючи, з практичної клінічної точки зору, раннє використання агоніста дофаміну, а не леводопи, можна розглядати як початкове лікування БД, щоб відкласти подальшу появу дискінезії, особливо у пацієнтів із початком захворювання, оскільки вони перебувають у більшій кількості. ризик дискінезії, ніж пацієнти старшого віку. Якщо дискінезія є наявною, і якщо вона відключена, спочатку слід керувати коригуванням дози леводопи в поєднанні з агоністами дофаміну. Зазвичай ця стратегія є лише тимчасово ефективною. Потім можна додати амантадин для його антидискінетичного ефекту. Якщо дискінезія залишається інвалідизуючою, незважаючи на такі фармакологічні корекції, тоді вказується функціональна хірургія, особливо STN DBS. Для пацієнтів, яким неможливо прооперувати, слід розглянути підшкірну інфузію апоморфіну або внутрішньокишкову інфузію леводопи.

Пароксизмальна дискінезія

Лоран Веркей, доктор медичних наук,. Едуард Гірш, доктор медицини, з нейробіології хвороб, 2007

А. Етіологія

Первинний ПЕД: Герріні та ін. [10] описав сім'ю з роландичною епілепсією, судом письменника та ПЕД з прив'язкою до хромосоми 16p12-11.2, області, включеної до критичної області ICCA. Оскільки у деяких пацієнтів, про які повідомляли в сім'ях ICCA, спостерігалася пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичними вправами, між цими суб'єктами може існувати континуум. Також залишається відкритим, чи є PED проміжною формою між PKD і PNKD, або формою фрусту PNKD.

Вторинний ПЕД: Мало випадків ПЕД реєструється як вторинний. Травма голови згадувалась в одному випадку, але жодної не спостерігалося серед випадків вторинної приступообразної дискінезії [3].

Генетика епілепсії

Карло Нобіле, Паскуале Стріано, в процесі дослідження мозку, 2014

2.4 PNKD та PED

PNKD відрізняється від PKD тим, що напади спричинені стресом, втомою або вживанням алкоголю, кави та тютюну, тоді як у PED атаки провокуються тривалими фізичними вправами. При обох розладах напади тривають довше і рідше, ніж при ХХН, і зазвичай погано реагують на протисудомні препарати. PNKD та PED трапляються у сім'ях з аутосомно-домінантним успадкуванням і в основному спричинені мутаціями генів PNKD та SLC2A1 (GLUT-1) відповідно. Кілька китайських досліджень повідомляють про мутації PRRT2 у цих синдромах: мутації PRRT2 були виявлені в одній родині з PNKD та двох спорадичних випадках з PED (Liu et al., 2012), а в іншій родині із пароксизмальною дискінезією, що спостерігається як у стані спокою, так і після тривалі фізичні вправи, хоча тривалість нападів та їх реакція на лікування були більш відповідними ПКП, ніж ПЕД (Wang et al., 2013). Потрібні подальші дослідження, щоб визначити точну поширеність мутацій PRRT2 у пацієнтів з PNKD та PED.

Нападоподібні рухові розлади ☆

Пароксизмальна дискінезія

Пароксизмальні дискінезії - це різнорідна група розладів, що характеризуються періодичними нападами гіперкінетичних мимовільних рухів. Аномальний мимовільний рух може бути хореїчним, балістичним, дистонічним або їх поєднанням. Отже, кращий загальний термін "дискінезія". Історично приступообразні дискінезії були розділені на 4 клінічні категорії на основі тригерів та характеристик нападів; пароксизмальна кінезигенна дискінезія (PKD), пароксизмальна некінезігенна дискінезія (PNKD), індукована пароксизмальними навантаженнями дискінезія (PED) та пароксизмальна гіпногенна дискінезія (PHD). Однак зараз PHD вважається судомним розладом: аутосомно-домінантна нічна фронтальна епілепсія (ADNFLE) з аномаліями генів, що впливають на субодиниці нейрональних нікотинових рецепторів ацетилхоліну. Тому PHD не буде обговорюватися далі. Залежно від етіології, нападоподібні дискінезії можуть бути ідіопатичними (сімейними або спорадичними) або вторинними.

Приступообразні дискінезії

Лора Сільвейра Моріяма,. Джонатан В.Мінк, у дитячій неврології Сваймана (шосте видання), 2017

Клінічні особливості

PED, як правило, успадковується автосомно-домінантно, хоча були описані епізодичні випадки. Характерною особливістю ПЕД є спровокування нападів тривалими фізичними вправами (від хвилин до годин вправ, на відміну від раптових рухів при ПКД). Стрес і голодування також були описані як додаткові тригери у цих пацієнтів, хоча їх присутність як тригери сама по собі не характеризує ПЕД, переходячи більше на PNKD. Частота варіюється від одного на день до двох на місяць. Звичайна тривалість становить від 5 до 30 хвилин, а отже, проміжна тривалість між тим, що очікується від PKD (від секунд до хвилин) і PNKD (хвилин до годин). На відміну від PKD та PNKD, які є клінічно більш однорідними та у яких значна частина випадків (більше половини) має генетичну причину, PED, швидше за все, є парасольковим фенотипом, що охоплює прояви різних станів.