FDA схвалює цілеспрямоване лікування рідкісної мутації м’язової дистрофії Дюшенна FDA

Прес-реліз FDA

Сьогодні Адміністрація США з питань харчових продуктів і медикаментів надала прискорене схвалення ін'єкції Вільтепсо (вілтоларсен) для лікування м'язової дистрофії Дюшенна (ДМД) у пацієнтів, у яких підтверджена мутація гена ДМД, що піддається пропущенню екзону 53. Це вже друге схвалене FDA лікування пацієнтів із цим типом мутації. Приблизно у 8% пацієнтів з ДМД є мутація, яка піддається пропущенню екзону 53.

"FDA прагне сприяти розробці ліків для серйозних неврологічних розладів, таких як м'язова дистрофія Дюшенна", - сказав доктор медичних наук Біллі Данн, директор Неврологічного центру в Центрі оцінки та досліджень наркотиків FDA. "Сьогоднішнє схвалення Viltepso забезпечує важливий варіант лікування пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшенна з цією підтвердженою мутацією".

ДМД - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується прогресуючим погіршенням м’язів та слабкістю. Це найпоширеніший тип м’язової дистрофії. DMD викликаний мутаціями гена DMD, що призводить до відсутності дистрофіну, білка, який допомагає зберегти м’язові клітини цілими. Перші симптоми зазвичай спостерігаються у віці від трьох до п’яти років і з часом посилюються. DMD зустрічається приблизно у кожного з кожних 3600 немовлят чоловічої статі у всьому світі; у рідкісних випадках це може вразити самок.

Вільтепсо оцінювали у двох клінічних дослідженнях із загальною кількістю 32 пацієнтів, усі з яких були чоловіками та мали генетично підтверджений ДМД. Збільшення вироблення дистрофіну було встановлено в одному з цих двох досліджень, яке включало 16 пацієнтів з ДМД, 8 пацієнтів отримували Вільтепсо в рекомендованій дозі. У дослідженні рівні дистрофіну зростали в середньому з 0,6% від норми на вихідному рівні до 5,9% від норми на 25 тижні.

---