Феохромоцитома, Альянс VHL Парагангліоми

VHL асоціюється із зазвичай доброякісним типом пухлини, що виникає в надниркових залозах, і називається феохромоцитомою (pheo). Феос зустрічається частіше в одних сім'ях, ніж в інших. Вони рідко бувають злоякісними (менше 7% випадків) серед людей з ГХЛ. Виявлені на ранній стадії, феосити не викликають проблем, але вони можуть бути смертельними, якщо їх не лікувати. Особливо це стосується періодів підвищеного стресу (операції, нещасні випадки, пологи тощо).

Феоси, що розвиваються поза наднирковими залозами, називаються парагангліомами (паразами) і дуже рідкісні навіть у хворих на ГХЛ. Парагангліоми можуть виникати де завгодно на симпатичній нервовій системі, яка включає де-небудь уздовж лінії, проведеної від паху до мочки вуха, з обох боків тіла. Для їх пошуку можуть знадобитися кілька тестів.

Дослідження показують, що пухлини надниркових залоз у чотири рази частіше зустрічаються серед людей з ГХЛ, ніж вважалося раніше. Навіть у сім'ях, які раніше не хворіли на феологію, все одно важливо провести тест на наявність цих пухлин. В одному великому потомстві у Франції, де протягом трьох поколінь не було феосів; зараз є феос у двох гілках цієї родини.

Симптоми

Основною клінічною ознакою феології є високий кров'яний тиск, особливо підвищений артеріальний тиск, який може спричинити навантаження на серце та судинну систему, що потенційно може спричинити інфаркт або інсульт. Однак артеріальний тиск у деяких пацієнтів може бути нормальним, незважаючи на наявність фео. Пацієнти можуть помітити головний біль, нерегулярне або прискорене серцебиття, або те, що відчуває себе нападом паніки, страху, тривоги або навіть люті. Може бути незрозуміле сильне потовиділення, а іноді люди відчувають припливи та/або холодні спалахи. Також може спостерігатися біль у животі або незрозуміла втрата ваги. Рекомендується регулярно проходити обстеження всіх людей з ГХЛ на наявність феозу.

Тестування на феохромоцитому

Надзвичайно важливо пройти тест на феохромоцитоми перед операцією з будь-якої причини, а також перед пологами. Переживання будь-якого з цих стресових переживань з недіагностованим фео може бути надзвичайно небезпечним. Якщо лікарі знають, що феос є, вони можуть вжити профілактичних заходів, які забезпечать безпеку пацієнта та будь-якої майбутньої дитини.

Традиційні дослідження крові або сечі, які вимірюють лише катехоламіни, недостатні для виявлення більшості феосів. Для того, щоб діагностувати феологію, проводять початковий біохімічний тест для вимірювання метанефринів крові або сечі. Переважним тестом є тест на метанефрини без плазми крові завдяки своїй більш високій чутливості. Це передбачає взяття проби крові та вимірювання рівня метанефрину, метаболіту адреналіну та норметанефрину, метаболіту норадреналіну. Більш широко доступним є фракціонований 24-годинний тест на вільні метанефрини в сечі, який включає збір 24-годинної проби сечі та її аналіз на фракціоновані метанефрини та норметанефрини.

Вимірювання норметанефрину є найважливішим, оскільки феос, пов’язаний з VHL, зазвичай не виробляє адреналін або його метаболіт, метанефрин, у значних кількостях. Тестування на рівні метокситираміну (метаболіту дофаміну) може бути корисним для оцінки метастатичного статусу, хоча лише 17% хворих на ГХЛ із феозом виробляють його. Якщо потрібна додаткова інформація або є симптоми феології, але аналізи крові та сечі негативні, слід використовувати анатомічні візуалізації.

Стандарти випробувань на феохромоцитоми та парагангліоми

Нижче наведені клінічні рекомендації, затверджені Ендокринним товариством для тестування на наявність феохромоцитом і парагангліом (разом відомих як ППГЛ):

Нагляд за ППГЛ завжди повинен включати вимірювання метанефринів у плазмі крові (отриманих із зразка крові) або фракціонованих метанефринів у сечі (отриманих із зразка сечі).
Для зразка крові, рекомендується пацієнтам лежати лежачи (лежачи) як мінімум 20-30 хвилин між часом введення голки та забором крові. Дослідження показали, що тестування крові в сидячому положенні частіше призводить до помилкових спрацьовувань. Причиною цього є те, що вивільнення катехоламінів периферичними нервами та наднирниками стимулюється вертикальною поставою. Сидячи вертикально, призводить до підвищення рівня метанефринів у крові порівняно з перебуванням у положенні лежачи на спині.
Для аналізу зразків крові, верхні контрольні інтервали (результат тесту, вище якого визначається присутність феосистеми), слід встановлювати на основі тестів на спині, а не сидячих тестів, щоб мінімізувати ймовірність помилково негативного результату (відсутність PPGL, який присутній).