Ген гігантизму, успадкований сотнями Study; Новини-Медичні

Ген, який передбачав гігантизм у людей, був ідентифікований в ДНК людини 18 століття, відомого як Ірландський велетень, який був більше 7 футів 7 дюймів. Сьогодні у пацієнтів, які страждають від надмірного росту, були знайдені копії тієї ж мутації, і вчені дійшли висновку, що всі вони успадкували ген від спільного предка.

успадкований

Хірург 18-го століття Джон Хантер отримав скелет велетня Чарльза Бірна, який народився в Північній Ірландії в 1761 році після його смерті у віці 22 років і зараз перебуває в гунтерському музеї в Королівському коледжі хірургів у Лондоні.

Пов’язані історії

Зараз вчені протестували його ДНК з двох зубів і виявили мутантну версію гена, відомого як AIP. Це відповідало тим, які виявили у живих пацієнтів з чотирьох північноірландських сімей. Цей ген призводить до пухлин гіпофіза біля основи мозку, який регулює гормон росту. Пухлини можуть спричинити аномальний ріст та побічні ефекти, включаючи потовщення шкіри, остеоартроз та передчасну смерть від серцевих захворювань. Британські дослідники пишуть у The New England Journal of Medicine, що всі носії мутантного гена AIP успадкували вину від спільного предка, який жив близько 1500 років тому.

Провідна дослідниця Марта Корбоніц з Бартса та Лондонська школа медицини та стоматології підрахувала, що сьогодні ген може носити кілька сотень людей. Вона сказала: "Найважливішим клінічним аспектом нашого дослідження є те, що тепер можна відстежувати носіїв цього гена та лікувати пацієнтів, перш ніж вони стануть гігантами". Співавтор книги Марк Томас із Лондонського університетського коледжу сказав: "За допомогою сучасних генетичних методів ми можемо сказати стільки про когось, хто помер так давно, і використовувати цю інформацію для лікування людей сьогодні".