Генетична панель тромбофілії - діагностика Махаон

Тромбофілія (або гіперкоагуляція) - це стан підвищеного ризику аномальної згортання крові або тромбозу. Спадкові мутації є однією з потенційних причин тромбофілії. На сьогоднішній день генетика, що лежить в основі тромбофілії, була недостатньо вивчена і швидко розвивається. Використовуючи як функціональні, так і генетичні лабораторні дані, може бути можливо глибше розуміння коагулопатій.

тромбофілії

Machaon Diagnostics підтримує генетичну базу даних про тромбофілію патогенних мутацій, асоційованих із захворюваннями поліморфізмів, доброякісних поліморфізмів та інших відомих варіантів невизначеного значення. Ця база даних активно оновлюється у міру виявлення нових мутацій або повідомлення про них у відкритих базах даних та опублікованій літературі.

Machaon Diagnostics використовує техніку секвенування ампліконів наступного покоління (патент розглядається), що дозволяє швидко виявити (

Виділені панелі

Виділені тести

Новини компанії

  • 4-24-2020 Happy Lab Professionals Week - примітка для наших колег.
  • 3-30-2020 Доктор Бред Льюїс ділиться думками щодо COVID-19 у новому епізоді подкастів.
  • 3-17-2020 COVID-19: повідомлення нашого засновника

Махаонська діагностика надав декілька завантажуваних документів, які допоможуть замовити, обробити та виставити рахунок. Нижче наведено посилання на найчастіше запитувані документи.

Бланк замовлення на тестування ADAMTS13 (

Обробка зразків є одним з найважливіших аспектів отримання точних і надійних лабораторних результатів. Багато змінних, такі як коефіцієнт антикоагулянтів, час зберігання та температура, а також поверхня контейнерів та витяжних компонентів можуть впливати на результати випробувань.

Machaon Diagnostics слідує та рекомендує використовувати третє видання Національного комітету з клінічних лабораторних стандартів (NCCLS) керівних принципів H21-A3: Збір, транспортування та обробка зразків крові для тестування на коагуляцію та загальних показників коагуляції.

Будь-які запитання щодо доставки зв’яжіться з лабораторією

Колекція зразків

Заморожена цитратована плазма
Заморожена цитратована плазма є обраним зразком для аналізів на згортання крові та деяких тестів ІФА. Антикоагулянт, що використовується для цих аналізів, становить 105 - 109 ммоль/л, 3,13% - 3,2% дигідратної форми тринатрієвого цитрату (Na3C6H5O7 2H2O), буферизований або небуферований.

Пацієнтам із значеннями гематокриту вище 55% слід підкоригувати кінцеву концентрацію цитрату, використовуючи таке рівняння:

X = (100 - PCV)/(595 - PCV) Обсяг СБ

Де Х - об’єм цитрату, необхідний для приготування цілого об’єму крові (об’єм СБ) від пацієнта з певним відсотком упакованого об’єму клітин (ПКВ).

Будь ласка, дотримуйтесь перелічених рекомендацій щодо збору зразків цитратованої плазми.

  • Співвідношення антикоагулянта до цільної крові 1: 9 є обов’язковим
  • Кров, якщо це можливо, слід брати безпосередньо в антикоагулянт
  • Спринцювання шприца слід додати до антикоагулянта протягом 1 хвилини
  • Шприц-шприц повинен використовувати не більше 20 мл об'ємного шприца
  • Техніка двох шприців є кращою для розіграшу шприців
  • Коагуляційні витяжки повинні бути 2-ї або 3-ї витягнутої трубки
  • Слід уникати проведення катетерів або за рекомендацією лікуючого лікаря
  • Усі пробірки слід перевертати принаймні 4 рази, щоб забезпечити належне перемішування
  • Придатні голкоміри варіюються від 19 до 22 для коагуляції та тестування тромбоцитів
  • Безклітинна плазма повинна містити менше 10 000 тромбоцитів/мкл
  • Центрифугування слід проводити при 1500 × g протягом 15 і більше хвилин
  • Аліквоти заморожені (будь-які питання щодо доставки звертайтесь до лабораторії

Підкасти

Освіта

Антифосфоліпідний синдром: критерії, не критерії та потрійне позитивне тестування - відео з доктором Бредом Льюїсом та доктором Шкіша.

Функціональні дефекти тромбоцитів - від клініки до генетики (вебінар, проведений доктором Бредом Льюїсом, 24 лютого 2017 р.)

Діагностування тромботичних мікроангіопатій: ТТП та атиповий HUS: (Велика презентація у дитячій лікарні Mattel, штат Каліфорнія, для дитячої нефрології з доктором Бредом Льюїсом.)

Посібник із відеовмісту:

00:24 - Вступ (Чому ми повинні дбати про діагностику AHUS та TTP)
1:00 - Що таке мікроангіопатична гемолітична анемія (MAHA)?
1:16 - Мазок крові з шистоцитами
1:40 - Синтез білка фон Віллебранда
02:09 - АДАМТС-13 та патофізіологія ТТП
02:43 - Як інтерпретувати тестування активності ADAMTS-13 та переваги тестування активності ADAMTS-13 за допомогою Machaon Dx
03:48 - Застосування тесту ADAMTS-13 для діагностики “окультного” ТТП
04:40 - Проведення або відмова від AHUS з тестуванням активності ADAMTS-13
05:20 - Обмін плазмою для пацієнтів AHUS
05:57 - Каскад комплементу та патофізіологія AHUS
08:04 - Пацієнти aHUS реагують на терапію екулізумабом
08:45 - На відміну від TTP, aHUS спрацьовує в 70% випадків
09:26 - aHUS - мультисистемна мікросудинна хвороба (пошкодження органів, спричинених AHUS)
10:09 - презентація aHUS
11:41 - Чи можемо ми клінічно диференціювати ТТП та АГУС?
12:15 - 5 причин, чому ви повинні дбати про генотипування пацієнтів AHUS
14:17 - Перевага проведення генетичного тестування AHUS за допомогою Machaon Dx
14:52 - Штампування: алгоритм діагностики aHUS та TTP

Публікації

Stromsness B. et al. Інтерпретація лікарем однозначних результатів для генетичного тестування aHUS дуже сильно відрізняється і часто суперечить вимогам лабораторії. J Clin Apheresis. 2019; (реферат P-82).

Еро, депутат, Каїн, Й.С., винахідники; Machaon Diagnostics, Inc., правонаступник. 2018 грудня 18. Метод діагностики опосередкованих комплементом тромботичних мікроангіопатій. Патент США 10 155 983.

Тао Дж. Та ін. Рідкісний випадок синдрому Альпорта, атипового гемолітико-уремічного синдрому та імунного півмісяцевого гломерулонефриту. Нефрологія BMC. 2018 р .; 19: 355.

Kain J. та співавт. Додаткові гени, пов’язані з атиповим гемолітичним уремічним синдромом. ASN 2018 Анотація TH-PO713. 2018 рік; (реферат).

Switala L. та співавт. Аномалії фактору комплементу, виявлені у пацієнтів із підозрою на індуковану гепарином тромбоцитопенію (HIT), але не на тромботичну тромбоцитопенію Purpura (TTP). Анотація праць ISLH 2017. 2017 р .; (реферат).

Іпе Т. та співавт. Надзвичайно рідкісна мутація місця сплайсингу гена, що кодує фактор комплементу I, у пацієнта з атиповим гемолітико-уремічним синдромом. J Clin Apheresis. 2017; 32 (6): 584-588.

Alge J. та співавт. Гемолітичний уремічний синдром як прояв мутації WT1 та синдром Дениса-Дреша: випадок. Нефрологія BMC. 2017; 18 (1): 243.

Чжан К. та співавт. Атиповий гемолітико-уремічний синдром: короткий огляд. Звіти про гематологію. 2017; 9 (2): 7053.

Йенсен Г. та ін. Споживання наттокінази пов’язане зі зниженням артеріального тиску та фактором фон Віллебранда, маркером серцево-судинного ризику: результат рандомізованого подвійного сліпого, плацебо-контрольованого, багатоцентрового північноамериканського клінічного дослідження. Вбудований контроль артеріального тиску. 2016; 9: 95-104.

Stromsness B. et al. Сприйнята клінічна корисність тесту ADAMTS-13 швидко зменшується, коли час виконання перевищує два дні. Int J Lab Hematol. 2015 рік; (реферат).