Хромосома 5, пов’язані із захворюваннями; Новини-Медичні

Хромосома 5 містить 194 мільйони пар основ, що складають 844 підтверджені гени (6% від усього генетичного матеріалу в нашому геномі). Незважаючи на те, що одна з найбільших хромосом людини, хромосома 5 має одну з найнижчих щільностей генів через значну кількість некодуючої ДНК між генами.

захворюваннями

З 844 генів 5-ї хромосоми мутації 73 генів спричинені захворюваннями людини. Крім того, вважається, що численні захворювання пов’язані з хромосомою 5, але досі не були зіставлені з певними генами. Ця стаття описує деякі захворювання, що виникають внаслідок мутації в генах 5-ї хромосоми.

Спинна м’язова атрофія (SMA)

SMA - це аутосомно-рецесивне спадкове нервово-м’язове та дегенеративне захворювання, при якому рухові нейрони спинного мозку та стовбура мозку дегенерують, викликаючи прогресуючу м’язову слабкість та втрату.

Мутації гена SMN1, виявлені на 5q13, пов'язані з SMA. SMN1 (телеморна копія) кодує критичний білок, який називається білком «виживання моторних нейронів», який, як випливає з назви, важливий для розвитку та виживання рухових нейронів. Тяжкість стану залежить від того, наскільки функціональним є SMN2 (центромерна копія). SMN2 здатний частково складати частину білка, хоча це не пропорційне співвідношення, і інші фактори можуть впливати на тяжкість.

Синдром Крі дю Чата

Синдром Cri du chat («котячий крик») також відомий як 5p-синдром, спричинений делецією короткого плеча хромосоми 5 (5p). Найпоширенішими симптомами є «крик, схожий на кота», високий голос, важка рання інтелектуальна вада, низько посаджені назад повернуті вуха та помітні складки очей.

Величина 5p-делеції корелює з тяжкістю інтелектуальної недостатності та затримкою розвитку. В межах 5р знаходиться ключовий ген CTNND2, який асоціюється з інтелектуальними вадами. Інші гени в цьому локусі ще не повністю охарактеризовані.

5q-синдром

Делеція на довгому плечі хромосоми 5 (5q) призводить до розладу кісткового мозку, мієлодиспластичного синдрому, коли клітини крові не дозрівають і не можуть нормально розвиватися. Особи з 5q-синдромом страждають на анемію (зниження рівня еритроцитів), відхилення у виробництві тромбоцитів (порушення згортання крові), а також підвищений ризик гострого мієлоїдного лейкозу (ОМЛ).