Хвороба Фабрі MedlinePlus Genetics

Опис

Хвороба Фабрі - це спадковий розлад, який виникає внаслідок накопичення певного типу жиру, званого глоботріаозилцерамідом, у клітинах організму. Починаючи з дитинства, це накопичення викликає ознаки та симптоми, які вражають багато частин тіла. Характерними ознаками хвороби Фабрі є епізоди болю, особливо в кистях і стопах (акропарестезії); скупчення дрібних темно-червоних плям на шкірі, які називаються ангіокератомами; зниження здатності до поту (гіпогідроз); похмурість або смуги в передній частині ока (помутніння рогівки або вертиколати рогівки); проблеми з шлунково-кишковою системою; дзвін у вухах (шум у вухах); і втрата слуху. Хвороба Фабрі також включає потенційно небезпечні для життя ускладнення, такі як прогресуюче пошкодження нирок, інфаркт та інсульт. Деякі постраждалі люди мають легші форми розладу, які з’являються пізніше в житті і вражають лише серце або нирки.

фабрі

Частота

Хвороба Фабрі вражає приблизно 1 з 40000 до 60000 чоловіків. Цей розлад також зустрічається у жінок, хоча поширеність невідома. Легкі форми пізнього початку захворювання, ймовірно, частіше, ніж класична, важка форма.

Причини

Хвороба Фабрі спричинена мутаціями в GLA ген. Цей ген містить інструкції щодо отримання ферменту, який називається альфа-галактозидаза А. Цей фермент активний у лізосомах, які є структурами, що служать центрами переробки всередині клітин. Альфа-галактозидаза А зазвичай розщеплює жирну речовину, яка називається глоботріаозилцерамід. Мутації в GLA ген змінює структуру та функції ферменту, не даючи йому ефективно розщеплювати цю речовину. Як результат, глоботріаозилцерамід накопичується в клітинах по всьому тілу, зокрема клітинах, що вистилають судини шкіри та клітинах нирок, серця та нервової системи. Поступове накопичення цієї речовини пошкоджує клітини, що призводить до різних ознак та симптомів хвороби Фабрі.