Хвороба зберігання глікогену Медицина Джона Хопкінса

Що таке хвороба зберігання глікогену у дітей?

Хвороба зберігання глікогену (ГСД) - рідкісний стан, який змінює спосіб використання і зберігання організмом глікогену, форми цукру або глюкози.

медицина

Глікоген є основним джерелом енергії для організму. Глікоген зберігається в печінці. Коли тілу потрібно більше енергії, певні білки, звані ферментами, розщеплюють глікоген до глюкози. Вони направляють глюкозу в організм.

Коли у когось є ГСД, їм бракує одного з ферментів, що розщеплює глікоген. Коли ферменту не вистачає, глікоген може накопичуватися в печінці. Або глікоген може не утворюватися належним чином. Це може спричинити проблеми з печінкою, м’язами або іншими частинами тіла.

GSD передається від батьків до дітей (є спадковим). Найчастіше це спостерігається у немовлят або маленьких дітей. Але деякі форми ГСД можуть виявлятися у дорослих.

Типи GSD

Типи GSD згруповані за ферментом, якого немає в кожному. Кожна ГСД має свої симптоми і потребує різного лікування.

Існує кілька типів GSD, але найпоширенішими є типи I, III та IV. Ці типи також відомі під іншими назвами:

  • Тип I абохвороба фон Гірке. Це найпоширеніша форма ГСД. Люди з типом I не мають ферменту, необхідного для перетворення глікогену в глюкозу в печінці. Глікоген накопичується в печінці. Симптоми часто з’являються у дітей у віці від 3 до 4 місяців. Вони можуть включати низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) і набряк живота через збільшення печінки.
  • Тип III,Хвороба Корі, або хвороба Форбса. Людям з ІІІ типом недостатньо ферменту, який називається ферментом розриву, який допомагає розщеплювати глікоген. Глікоген не може повністю розщепитися. Він накопичується в печінці та м’язових тканинах. Симптомами є набряк живота, затримка росту та слабкість м’язів.
  • IV тип або хвороба Андерсена. Люди з типом IV утворюють аномальний глікоген. Експерти вважають, що ненормальний глікоген запускає систему боротьби з інфекціями (імунну систему). Це створює рубцеві зміни (цироз) печінки та інших органів, таких як м’язи та серце.

Що спричиняє хворобу накопичення глікогену у дитини?

Хвороба зберігання глікогену передається від батьків до дітей (спадкова).

Це відбувається тому, що у обох батьків аномальний ген (мутація генів), який впливає на певний спосіб зберігання або використання глікогену. Більшість ГСД виникають через те, що обидва батьки передають своїм дітям один і той же аномальний ген.

У більшості випадків батьки не виявляють симптомів захворювання.

Які діти ризикують хворобою накопичення глікогену?

Які симптоми захворювання при зберіганні глікогену у дитини?

У багатьох типів ГСД симптоми вперше з’являються у немовлят або у зовсім маленьких дітей. Симптоми будуть різнитися залежно від типу ГСД у дитини та від того, якого ферменту йому не вистачає.

Оскільки ГСД найчастіше вражає м’язи та печінку, саме в цих зонах спостерігається найбільше симптомів.

Загальні симптоми GSD можуть включати:

  • Не росте досить швидко
  • Не відчуває себе комфортно в жарку погоду (непереносимість тепла)
  • Надто легко синці
  • Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія)
  • Збільшена печінка
  • Набряклий живіт
  • Слабкі м’язи (низький м’язовий тонус)
  • Біль у м’язах і судоми під час фізичних вправ

Симптоми для немовлят можуть включати:

  • Занадто багато кислоти в крові (ацидоз)
  • Високий рівень холестерину в крові (гіперліпідемія)