Інформаційний бюлетень Spina Bifida Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
Вступ
Нервова система людини розвивається з невеликої спеціалізованої пластинки клітин вздовж задньої частини ембріона (так званої нервової пластинки). На початку розвитку краї цієї пластини починають скручуватися один до одного, створюючи нервову трубку - вузьку оболонку, яка закривається, утворюючи головний та спинний мозок ембріона. У міру розвитку верхня частина труби стає головним мозком, а решта - спинним мозком. Зазвичай цей процес завершується до 28-го дня вагітності. Але якщо під час цього процесу виникають проблеми, результатом можуть бути мозольні розлади дефекти нервової трубки, в тому числі спина біфіда.
Що таке spina bifida?
Spina bifida, що буквально означає «розщеплення хребта», характеризується неповним розвитком головного, спинного та/або мозкових оболонок (захисного покриву навколо головного та спинного мозку). Це найпоширеніший дефект нервової трубки в Сполучених Штатах, який вражає від 1500 до 2000 з понад 4 мільйонів немовлят, що народжуються в країні щороку. За оцінками, в Сполучених Штатах мешкає 166 000 особин із хребтом.
Які існують різні типи розщеплення хребта?
Існує чотири типи розщеплення хребта: окульт, закриті дефекти нервової трубки, менінгоцеле та мієломенінгоцеле.
Оккульта - це найлегша і найпоширеніша форма, при якій один або кілька хребців мають неправильний вигляд. Назва "occulta", що означає "прихований", вказує на те, що шар шкіри покриває ваду розвитку або отвір у хребцях. Ця форма розщеплення хребта, присутня у 10-20 відсотків загальної популяції, рідко викликає інвалідність або симптоми.
Закриті дефекти нервової трубки складають другий тип розщеплення хребта. Ця форма складається з різноманітної групи дефектів, у яких спинний мозок відзначається вадами розвитку жиру, кісток або мозкових оболонок. У більшості випадків симптомів мало або взагалі відсутні; в інших дефекти розвитку викликають неповний параліч із порушенням функції сечовивідної системи та кишечника.
У третьому типі, менінгоцеле, спинномозкова рідина і мозкові оболонки виступають через аномальний отвір хребця; мальформація не містить нервових елементів і може покриватися шаром шкіри або не покриватися нею. Деякі люди з менінгоцеле можуть мати мало симптомів або взагалі не мати їх, тоді як інші можуть відчувати такі симптоми, як повний параліч із порушенням функції сечового міхура та кишечника.
Мієломенінгоцеле, четверта форма є найбільш важкою і виникає, коли спинний мозок/нервові елементи потрапляють через отвір у хребті, що призводить до часткового або повного паралічу частин тіла під отвором хребта. Порушення може бути настільки серйозним, що постраждалий не може ходити і може мати дисфункцію сечового міхура та кишечника.
Що викликає роздвоєння хребта?
Точна причина розщеплення хребта залишається загадкою. Ніхто не знає, що порушує повне закриття нервової трубки, викликаючи розвиток цієї вади розвитку. Вчені підозрюють, що фактори, що спричиняють розщеплення хребта, різноманітні: генетичні, харчові та екологічні фактори відіграють певну роль. Дослідження показують, що недостатнє споживання фолієвої кислоти - загального вітаміну групи В - у харчуванні матері є ключовим фактором, що спричиняє розщеплення хребта та інші дефекти нервової трубки. Пренатальні вітаміни, як правило, містять фолієву кислоту, а також інші вітаміни. (Побачити "Чи можна запобігти розлад?" для отримання додаткової інформації про фолієву кислоту.)
Які ознаки та симптоми розщеплення хребта?
Симптоми роздвоєння хребта різняться у кожного залежно від типу та рівня участі. Закриті дефекти нервової трубки часто розпізнають на ранніх стадіях життя через ненормальний пучок або скупчення волосся або невелику ямочку або родимку на шкірі в місці мальформації хребта.
Менінгоцеле та мієломенінгоцеле, як правило, включають наповнений рідиною мішок - помітний на спині -, що виступає із спинномозкового каналу. При менінгоцеле мішок може бути покритий тонким шаром шкіри. У більшості випадків мієломенінгоцеле немає шару шкіри, що покриває мішок, і ділянка аномально розвиненої тканини спинного мозку зазвичай оголюється.
Які ускладнення розщеплення хребта?
Ускладнення роздвоєння хребта можуть варіюватися від незначних фізичних проблем з незначними функціональними порушеннями до важких фізичних та психічних вад. Однак важливо зазначити, що більшість людей із роздвоєнням хребта мають нормальний інтелект. Вплив роздільної хребта визначається розміром та розташуванням вади розвитку, чи вона покрита, та які спинномозкові нерви задіяні. Всі нерви, розташовані нижче вади розвитку, певною мірою уражені. Отже, чим вище виявляється вада розвитку на спині, тим більший обсяг пошкодження нервів і втрата м’язової функції та відчуття.
На додаток до аномальних відчуттів та паралічу, ще одним неврологічним ускладненням, пов’язаним із роздвоєнням хребта, є мальформація Кіарі II - стан, поширений у дітей з мієломенінгоцеле, - при якому стовбур мозку та мозочок (задній мозок) виступають вниз у хребетний канал або область шиї. Цей стан може призвести до здавлення спинного мозку і спричинити різні симптоми, включаючи труднощі з годуванням, ковтанням та контролем дихання; задуха; та зміни функції верхньої частини руки (скутість, слабкість).
Пороки розвитку Кіарі II можуть також призвести до закупорки спинномозкової рідини, що спричиняє стан, який називається гідроцефалія, що представляє собою ненормальне скупчення ліквору в мозку та навколо нього. Спинномозкова рідина - це прозора рідина, яка оточує головний і спинний мозок. Накопичення рідини чинить шкідливий тиск на ці структури. Гідроцефалія зазвичай лікується шляхом хірургічної імплантації шунта - порожнистої трубки - в мозок для відтоку зайвої рідини в живіт.
У деяких новонароджених з мієломенінгоцеле може розвинутися менінгіт - інфекція в мозкових оболонках. Менінгіт може спричинити травму мозку та може загрожувати життю.
Діти як з мієломенінгоцеле, так і з гідроцефалією можуть мати порушення в навчанні, включаючи труднощі з приділенням уваги, проблеми з мовою та розумінням читання та проблеми з вивченням математики.
Додаткові проблеми, такі як алергія на латекс, проблеми зі шкірою, шлунково-кишковий тракт та депресія, можуть виникати в міру того, як діти з роздвоєнням хребта старіють.
Як це діагностується?
У більшості випадків розщеплення хребта діагностується пренатально або до народження. Однак деякі легкі випадки можуть залишатися непоміченими до народження (після пологів). Дуже легкі форми (spinal bifida occulta), при яких відсутні симптоми, можуть ніколи не виявитись.
Пренатальна діагностика
Найпоширенішими методами скринінгу, що застосовуються для пошуку розщеплення хребта під час вагітності, є скринінг альфа-фетопротеїнів материнської сироватки (MSAFP) у другому триместрі (16-18 тижнів вагітності) та УЗД плода. Екран MSAFP вимірює рівень так званого білка альфа-фетопротеїн (AFP), який виробляється природним шляхом плодом і плацентою. Під час вагітності невелика кількість АФП зазвичай перетинає плаценту і потрапляє в кров матері. Якщо аномально високий вміст цього білка з’являється в крові матері, це може свідчити про наявність у плода «відкритого» (не покритого шкірою) дефекту нервової трубки. Проте тест MSAFP не є специфічним для розщеплення хребта і вимагає правильних термінів вагітності, щоб бути найбільш точними; він не може остаточно визначити, що є проблема з плодом. Якщо виявлено високий рівень AFP, лікар може вимагати додаткових досліджень, таких як УЗД або амніоцентез, щоб допомогти визначити причину.
Екран MSAFP у другому триместрі, описаний вище, може виконуватися окремо або як частина більшого екрану з багатомаркерними маркерами. Екрани з кількома маркерами шукають не лише дефекти нервової трубки, але й інші вроджені вади, включаючи синдром Дауна та інші хромосомні аномалії. Також існують скринінги хромосомних аномалій першого триместру, але ознаки розщеплення хребта не виявляються до другого триместру, коли проводиться скринінг MSAFP.