Інформаційний центр генетичних та рідкісних хвороб пальмоплантарної кератодермії (GARD) - програма NCATS

Información en español Назва

Резюме Резюме

Спадщина Спадщина

Пальмоплантарна кератодермія (PPK) може бути придбана протягом життя (частіше) або успадкована. Придбаний ППК може виникнути внаслідок змін у стані здоров’я чи навколишнього середовища людини. [2]

рідкісних

Спадкові форми PPK спричинені генетичними мутаціями, що призводять до відхилень кератину (шкірного білка). Ці форми PPK можуть бути присутніми більше ніж у одного члена сім'ї. Мутації кількох генів можуть спричинити успадкову форму PPK. Залежно від задіяного гена успадкування може бути аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним. [1] [2]

Аутосомно-домінантне успадкування означає, що мутації лише однієї копії відповідального гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати особливості стану. У деяких випадках уражена людина успадковує мутований ген від ураженого батька. В інших випадках мутація виникає вперше у людини, яка не має сімейної історії захворювання. Це називається мутацією de novo. Коли людина з мутацією, яка викликає аутосомно-домінантний стан, має дітей, кожна дитина має 50% (1 із 2) шансів успадкувати цю мутацію. З цієї причини нерідкі випадки, коли аутосомно-домінантний стан присутній у більш ніж одному поколінні сім'ї.

Автосомно-рецесивне успадкування означає, що людина, яка зазнає впливу, повинна мати мутацію в обох копіях відповідального гена в кожній клітині. Уражені люди успадковують по одній мутованій копії гена від кожного з батьків, якого називають носієм. Носії аутосомно-рецесивного стану, як правило, не мають ознак або симптомів (вони не страждають). Коли у 2 носіїв аутосомно-рецесивного стану є діти, у кожної дитини є:

  • 25% шансів бути постраждалим
  • 50% шансів бути незахищеним перевізником, як кожен з батьків
  • 25% шансів бути незмінним, а не перевізником

Людина з аутосомно-рецесивним станом може мати уражену дитину лише в тому випадку, якщо інший батько дитини є принаймні носієм такого ж стану. У більшості випадків аутосомно-рецесивні стани вражають лише одне покоління в родині, наприклад, братів і сестер.

Людям, які мають особисті запитання щодо того, чи успадковується PPK, або як він може передаватися у спадок, рекомендується поговорити з генетичним консультантом або іншим фахівцем у галузі генетики. Професіонал генетики може допомогти:

  • ретельно оцінюючи сімейну історію
  • вирішення питань та проблем
  • оцінка ризику рецидиву
  • сприяння генетичному тестуванню за бажанням
  • обговорення репродуктивних варіантів

Діагностика Діагностика

Діагностика пальмоплантарної кератодермії (PPK) може включати клінічний огляд, оцінку медичного та сімейного анамнезу, гістопатологію (перегляд тканини з біопсії шкіри під мікроскопом) та генетичне тестування (при підозрі на спадковий PPK).

Окрім виявлення потовщеної шкіри на кистях рук і підошвах, необхідний і обстеження, щоб перевірити наявність інших ділянок шкіри; нігті, волосся та зуби; та інших органів тіла. [3] Важливим є розрізнення придбаного та спадкового ППК. Придбаний PPK зазвичай трапляється пізніше в житті і може бути обумовлений багатьма причинами, такими як наркотики, недоїдання, хімічні речовини, системні захворювання, рак та інфекція. [4]