Як Адренолейкодистрофія впливає на тривалість життя Адренолейкодистрофія Новини

Адренолейкодистрофія (АЛД) - рідкісне і прогресуюче генетичне захворювання, що вражає нервову систему та наднирники.

новини

Тривалість життя при ALD може сильно відрізнятися у різних людей і залежить від ступеня прогресування симптомів та типу ALD.

Який вплив ALD на тривалість життя?

Три основні типи АЛД викликають різний ступінь вираженості симптомів. У дитячому церебральному АЛД (ГРЗ) симптоми починають з’являтися з 4 до 10 років і швидко прогресують. Прогноз для цих пацієнтів поганий, смерть настає протягом п’яти-десяти років після встановлення діагнозу, якщо його не лікувати. Однак рання діагностика та терапія стовбуровими клітинами можуть допомогти уповільнити прогресування захворювання.

Адреномієлоневропатія (АМН) - це форма АЛД у дорослих, яка спостерігається приблизно у 25% - 46% випадків АЛД. Симптоми, як правило, з’являються у віці від 20 до 30 років і виражаються слабше, ніж при ІХЛ. Тривалість життя залежить від того, вражений мозок чи ні. Пацієнти, у яких АМН не має участі мозку, мають кращий прогноз і можуть вести нормальний спосіб життя за умови належного лікування симптомів. Очікувана тривалість життя значно нижча у пацієнтів, у яких АМН бере участь мозок через прогресуюче пошкодження мозку.

Інша форма ALD, що називається хворобою Аддісона, спостерігається приблизно у 10% пацієнтів з ALD. Хвороба Аддісона спричиняє пошкодження надниркових залоз, що призводить до вироблення меншої кількості гормонів надниркових залоз, таких як кортизол, альдостерон або обидва (надниркова недостатність). Хвороба Аддісона може призвести до летального результату, якщо її не лікувати. Однак вплив хвороби Аддісона на тривалість життя може бути мінімальним, якщо симптоми лікувати за допомогою замісної терапії кортикостероїдами.